¿Por qué las arritmias hereditarias causan muerte súbita en niños?

Una mutación genética, en la mayoría de casos hereditaria, provoca que sobre el 0,5% de niños y jóvenes sufran arritmias cardíacas que les pueden acabar provocando muerte súbita. La cardióloga italiana Silvia G. Priori, del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III (CNIC), en Madrid, lleva toda su su carrera intentando identificar a esos menores en riesgo de forma precoz y hallar tratamientos para curarlos. En concreto, Priori, que es también investigadora de la Universidad italiana de Pavía, se ha focalizado en investigar terapias génicas.

Ahora lidera un proyecto para estudiar un tipo de arritmia hereditaria, llamada taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (CPTV), muy maligna, que suele causar muerte súbita a niños muy activos o que practican deporte. Se centra en una proteína, llamada triadina, que determina anomalías estructurales en las células del corazón. Para ello, ha creado un modelo animal, un ratón, con ese mismo defecto genético para estudiar si administrándole el gen sin la mutación el corazón puede volver a producir triadina.

Además, Priori y su equipo buscarán biomarcadores que permitan detectar la enfermedad de forma precoz, diagnosticarla y hacer un pronóstico.

“Dos personas con la misma mutación pueden manifestar la enfermedad de formas muy distintas”, destaca la cardióloga. “Las consecuencias que tiene la mutación en cada individuo dependen de las sinergias que se establecen entre distintos genes que codifican para proteínas presentes en el corazón. Quizás algunos podrían mitigar los efectos y es lo que queremos averiguar”, concluye. Cristina Sáez