Más del 50% de los casos de Alzheimer que aún son leves están sin diagnosticar

La detección precoz sigue siendo uno de los objetivos prioritarios del abordaje de esta enfermedad, una de las principales causas de demencia y discapacidad en el mundo.

800.000 personas en España padecen enfermedad de Alzheimer, causa de entre el 50 y el 70% de todos los casos de demencia, que, junto a otros tipos como la demencia vascular, la frontotemporal o la de cuerpos de Lewy, afectan al menos a 1 de cada 10 personas mayores de 65 años y a un 33% de las mayores de 85 años.

Cada año se diagnostican en nuestro país unos 40.000 nuevos casos de Alzheimer. En más de un 65% de los casos, en mujeres, y en un 90%, en personas mayores de 65 años, según los datos presentados por especialistas de la Sociedad Española de Neurología (SEN) con motivo del Día Mundial del Alzheimer y del que ya se conocen sus devastadoras consecuencias.

“El Alzheimer supone en todo el mundo el 12% del total de años vividos con discapacidad debido a una enfermedad. Además, cerca del 60% de los cuidadores presentan también morbilidades, principalmente psiquiátricas, como ansiedad o depresión, como consecuencia directa de la sobrecarga por el cuidado”, señala Raquel Sánchez del Valle, coordinadora del Grupo de Estudio de Conducta y Demencias de la Sociedad Española de Neurología (SEN).

El diagnóstico precoz y diferencial sigue siendo una de las prioridades para los especialistas. Los miembros de la SEN estiman que el tiempo que discurre entre la aparición de los primeros síntomas la enfermedad y se obtiene un diagnóstico puede superar los 2 años.

Elevado infradiagnóstico 

Por esa razón, y teniendo en cuenta que alrededor del 50% de los casos de Alzheimer no se diagnostican hasta que paciente ha desarrollado una fase moderada de la enfermedad, y que entre el 30 y el 50% de las personas que padecen algún tipo de demencia no llegan a ser diagnosticadas formalmente, existe aún un alto infradiagnóstico de esta enfermedad y, sobre todo, en los casos que aún son leves: en España la SEN estima que más del 50% de los casos que aún son leves están sin diagnosticar.

Para Sánchez del Valle “es crucial mejorar los tiempos de diagnóstico porque cuanto antes se realice el diagnóstico, más pronto se podrán utilizar los tratamientos de los que disponemos actualmente. Además, el diagnóstico en fases iniciales permite al enfermo participar en la toma de decisiones de manera activa, y planificar su cuidado y llevar a cabo medidas de protección social precoces”.

De hecho, un reciente análisis, el Estudio Sanitas Conocimiento de los españoles sobre el Alzheimer, señala que 7 de cada 10 (un 68,9%) consideran que una detección temprana es esencial a la hora de ralentizar el progreso de la enfermedad. “Detectar de manera precoz el Alzheimer es fundamental para mejorar la calidad de vida de los pacientes y planificar un tratamiento adecuado a sus circunstancias. Esto nos permite intervenir tanto a través de terapias no farmacológicas como con tratamientos farmacológicos, desacelerando así el avance de la enfermedad”, explica Patricia García Fuertes, médico de la residencia Sanitas Mayores La Moraleja.

La neuróloga explica que en los últimos años se han producido grandes avances en las técnicas diagnósticas de imagen y de diagnóstico bioquímico. Hasta hace poco, estas pruebas bioquímicas requerían de una punción lumbar para la obtención de líquido cefalorraquídeo.

Pero en los últimos años, gracias a mejoras tecnológicas, “empezamos a disponer de marcadores de la enfermedad de Alzheimer en sangre. Estas pruebas diagnósticas en sangre pueden permitir mejorar los tiempos de diagnóstico de esta enfermedad, de forma inicial y de manera certera, mientras que hasta hace muy poco solo se podía hacer de forma clínica, es decir, en base a los síntomas y cuando estos ya estaban avanzados”.

Técnicas diagnósticas esenciales 

En la línea de avanzar en la detección precoz, Gabriel Salazar, neurólogo consultor del Instituto Clavel, señala que aunque el origen de esta enfermedad es genético, no es necesariamente hereditaria. Los cromosomas 17 y el 21 han sido relacionados con la enfermedad, sobre todo, implicados en la producción de las proteínas beta amiloide y la proteína tau.

“Afortunadamente la detección temprana de la enfermedad nos permite actuar en estadios precoces por lo que desde Instituto Clavel recomendamos que en cuanto se empiecen a notar síntomas se realice un Pet beta amiloide, técnica de neuroimagen que determina con exactitud si una persona tiene exceso de amiloide en su cerebro, que es el primer síntoma medible del Alzheimer”.

Esta enfermedad que representa un envejecimiento prematuro afecta por encima de los 55-60 años y va incrementando su incidencia y su prevalencia a medida que nos hacemos más mayores. Actualmente existen diferentes estudios neuropatológicos que demuestran con un algoritmo que, si viviéramos entre los 130-140 años todos acabaríamos teniendo ovillos neurofibrilares y placas beta amiloides, dos signos evidentes del Alzheimer.

“La acumulación de amiloide y ovillos empieza muy temprano y los primeros síntomas clínicos que conocemos son la perdida de la memoria reciente, olvidos frecuentes y tendencia a rememorar. En este momento deberíamos llevar a cabo el Pet PET beta amiloide y los biomarcadores en sangre”, considera Salazar porque, “aunque contamos con otras técnicas diagnósticas, investigaciones recientes han detectado un anticuerpo monoclonal que ha resultado eficaz en estadios iniciales”.

Investigación en fármacos 

Los datos más recientes de la SEN indican que en todo el mundo, se están investigando más de 100 nuevos compuestos. Tras 20 años sin novedades, en el último año, en Estados Unidos y en otros países como Reino Unido, Japón, China, Israel o Emiratos Árabes Unidos, se han aprobado ya fármacos -dirigidos contra la proteína amiloide que se acumula en el cerebro de los pacientes- que consiguen ralentizar el avance de esta patología en fases iniciales.

“Aunque estos medicamentos no permiten parar totalmente la progresión de la enfermedad y no están exentos de efectos secundarios, sí han demostrado un efecto clínico y suponen el inicio de una nueva etapa en el manejo de la enfermedad de Alzheimer, explica Sánchez del Valle.

Sin embargo, esta misma sociedad se muestra preocupada porque recientemente el comité asesor de la Agencia Europea del Medicamento (EMA) recomendó que el primero de estos fármacos -lecanemab-, no se aprobase en la Unión Europea (EU) por un balance riesgo-beneficio que consideran desfavorable, a diferencia de comités asesores de otras agencias reguladoras y a pesar de que diversas sociedades científicas europeas consideran que se puede aumentar la seguridad de estos fármacos excluyendo a los pacientes con mayor riesgo de complicaciones.

“Si bien es cierto que la eficacia probada actual está, por el momento, restringida en el tiempo y limitada a un ensayo clínico, no hay otra forma de evaluar a largo plazo la eficacia y la seguridad real sin realizar un registro exhaustivo de los pacientes que puedan recibir esta medicación en un escenario clínico habitual. La no aprobación por parte de la EMA, dejaría a los pacientes de la Unión Europea sin posibilidad de recibir estos fármacos, y colocaría a los centros europeos a la cola en la innovación e investigación en este campo”, detalla la neuróloga.

Gurutz Linazasoro, neurólogo de la Policlínica Gipuzkoa, también ha llamado la atención sobre el hecho de que “Europa se está quedando atrás en la aplicación de los nuevos fármacos contra el Alzheimer, que ya se están administrando en Estados Unidos e Inglaterra, como son el lecanemab y fonanemab. Estos nuevos medicamentos han demostrado ralentizar la progresión del Alzheimer y Europa se queda atrás en la aplicación de los medicamentos para el Alzheimer opina el especialista quien detalla que “la prioridad de la investigación en Alzheimer hoy en día se centra en prevenir y ralentizar la enfermedad para permitir que las personas vivan más tiempo sin demencia o con síntomas leves”. Raquel Serrano