¿Qué es el “síndrome del niño burbuja”?
1 de cada 100.000 niños nace con esta enfermedad hereditaria
La inmunodeficiencia combinada severa (SCID), más conocida como el “síndrome del niño burbuja”, está incluida dentro de la familia de las enfermedades raras por su baja prevalencia (afecta a uno de cada cien mil recién nacidos). Se trata de una patología hereditaria que puede tener graves consecuencias para los niños en los primeros meses de vida, puesto que su sistema inmunológico es especialmente vulnerable a padecer todo tipo de infecciones (víricas, fúngicas o bacterianas) que dificultan que el pequeño pueda vivir en un entorno normal sin que su vida corra peligro. Si no recibe un tratamiento adecuado, esta enfermedad resulta mortal durante el primer año de vida. La existencia del “síndrome del niño burbuja” se dio a conocer en el cine a través de la película “El chico de la burbuja de plástico”, que fue protagonizada en 1976 por John Travolta y que estaba basada en la historia real del pequeño David Vetter, enfermo de SCID que vivió doce años en una cámara aislada hasta su muerte.
Esta enfermedad hereditaria se debe a una alteración del cromosoma X que afecta a la respuesta del sistema inmune, convirtiéndola en defectuosa o incluso nula y que trasmiten como portadoras las mujeres pero que padecen en su mayoría hombres, dada su composición cromosómica. Un análisis de sangre es suficiente para diagnosticar el síndrome, ya que desvelará la carencia de inmunoglobulinas y linfocitos. Actualmente el principal tratamiento para esta enfermedad es el trasplante de médula ósea o de sangre de cordón umbilical de un donante compatible, aunque cada vez se está trabajando más en la terapia génica. Por el momento la detección precoz que se realiza antes del nacimiento del bebé es el diagnóstico prenatal en las primeras semanas de gestación, lo cual deja en manos de los padres la continuación o no del embarazo, aunque cada vez hay más técnicas para evitar la trasmisión genética de padres a hijos.
Recientemente conocíamos la noticia de que Cataluña será pionera en Europa en incorporar esta dolencia inmunológica en el cribado neonatal del sistema sanitario público. A través de una muestra de sangre del talón del bebé en las 72 primeras horas de vida, los médicos pueden detectar unas 24 enfermedades metabólicas minoritarias, lo que mejoraría considerablemente su pronóstico, algo vital en el caso del síndrome de inmunodeficiencia combinada severa, puesto que la detección precoz de esta dolencia permite aumentar hasta un 40% la probabilidad de supervivencia de los bebés afectados.
