La importancia del correcto manejo de la mastocitosis

Se trata de una enfermedad rara que provoca lesiones en la piel

La mastocitosis es una enfermedad rara que afecta a los mastocitos, es decir, unas células del sistema inmune producidas por la médula ósea y distribuidas por todos los tejidos, incluido el de la piel. Tal y como informa el Dr. Alberto Orfao, catedrático de la Universidad de Salamanca e investigador principal del Centro de Investigación del Cáncer de Salamanca, “la enfermedad provoca un aumento de mastocitos, que al acumularse en la piel generan lesiones (manchas) de menor o mayor tamaño”, pero que además al estar activados provocan otras reacciones, según los tejidos donde se acumulen, como pueden ser “desde sensación de picor, a la aparición de manchas y la formación de vesículas/ampollas en la piel, e incluso la presencia de diarrea o dolor abdominal en el intestino”. Respecto al perfil del paciente, el doctor Orfao aclara que “la mastocitosis puede afectar a niños, incluso recién nacidos, y a adultos de ambos sexos. Suele manifestarse con lesiones en la piel, aunque en algunos pacientes debuta como una enfermedad alérgica, con una respuesta exagerada al alérgeno, por ejemplo con un sincope tras la picadura de una abeja/avispa”.

Actualmente no se conoce con exactitud el número de personas afectadas en España. No obstante, se calcula que puede afectar a unos pocos miles de personas, entre niños y adultos. “En la Red Española de Mastocitosis (REMA), se siguen alrededor de 2000 enfermos, acudiendo a primera consulta más de 100 pacientes nuevos al año”, aporta Alberto Orfao.

Concretando más sobre cómo afecta esta enfermedad a los niños, el doctor Orfao apunta a que se detecta principalmente por la presencia de lesiones en la piel,  aunque también puede afectar  a otros tejidos, especialmente  a la médula ósea. Respecto a las lesiones, el experto relata que “pueden tener un aspecto variado, desde manchas rojas múltiples similares a las de la picadura de un insecto, a lesiones con vesículas llenas de un líquido transparente, con engrosamiento de la piel o  manchas pigmentadas. El aspecto depende del grado de activación,  la cantidad de mediadores liberados por los mastocitos y el número variable de estas células”.  Si bien esta es la afectación desde el punto de vista clínico, no hay que olvidar que al ser una enfermedad visible en la piel, supone en algunos casos un problema de estigma social en los niños, por puro desconocimiento por parte de su entorno.

Asimismo, otra de las ideas clave sobre la enfermedad es que puede manifestarse de forma y grados diferentes.  “En las formas más habituales, la enfermedad se manifiesta de manera característica en la piel; en otras, la enfermedad se comporta de forma predominante con síntomas y signos de alergia, y  en una minoría de pacientes, la enfermedad se comporta como una leucemia de mastocitos”, detalla el doctor Orfao.

Uno de los problemas de estas enfermedades es que existe mucho desconocimiento en cuanto a la atención sanitaria que precisan. El Dr. Iván Álvarez, investigador del Instituto de Estudios de Mastocitosis de Castilla-La Mancha, CLMast, explica que una de las características de la enfermedad es que “los pacientes tienen mayor riesgo de sufrir reacciones alérgicas  ante determinados medicamentos de uso común o en la realización de ciertos procedimientos médicos como la anestesia o la administración de contrastes radiológicos”. Es por ello que, según el experto, resulta vital conocer estos factores para evitarlos o adoptar medidas preventivas que aseguren su tolerancia. “Todo ello determina una drástica reducción de la comorbilidad asociada a la enfermedad y tiene un impacto positivo en el pronóstico vital de los pacientes”, asegura el doctor Álvarez.