La importancia de la medicina de precisión
La medicina de precisión es un concepto transversal comparable a lo que supuso la introducción de la medicina basada en la evidencia
Dr. Aleix Prat, jefe de Oncología Médica del Hospital Clínico de Barcelona. Dr. Álvaro Urbano, jefe del Instituto Clínico de Enfermedades Hematológicas y Oncológicas del Hospital Clínico de Barcelona. Dr. Manel Juan, jefe de la Sección de Inmunoterapia del Hospital Clínico de Barcelona.
Se trata de una estrategia que pretende utilizar todas las herramientas posibles para hacer la medicina más cercana y dirigida específicamente al paciente, segmentando al máximo para dar a este paciente un diagnóstico lo más precoz y acertado posible, y ofrecerle así una terapia de acuerdo con su genética. Se habla de medicina de precisión, como si lo que estuviéramos haciendo hasta ahora no lo fuera.
Pero no es así: en realidad, lo que pasa es que ahora tenemos mejores herramientas en casi todas las especialidades. Además, como buena parte de la medicina de precisión ha comenzado con la genómica, es la genética la que está ayudando a que todas las especialidades la incorporen lo más rápido posible.
Actualmente, tenemos una explosión de metodología y conocimiento que nos permite determinar mucho más a qué paciente tratamos y con qué tratamiento, así como no tratar al paciente a quién no hay que tratar. Cabe destacar el enorme cambio que se ha dado en el conocimiento biológico y molecular de las enfermedades, lo que abre un mundo de posibilidades.
Prevención, diagnóstico y tratamiento
En esencia, se trata de cubrir tres ejes: prevención, diagnóstico (y aquí entran herramientas como la secuenciación masiva, biopsias líquidas, citometría de flujo, etc.) y tratamiento, y en este caso no sólo para pacientes con cáncer, sino también para aspectos como la inmunoterapia, los T-CAR, las talasemias, las hemofilias, etc.
En el caso de la neurología, la medicina de precisión cambiará mucho el paradigma con el que hasta ahora abordábamos incluso la taxonomía de nuestras enfermedades, basada en fenotipos que ahora vemos que se corresponden a diferentes genotipos, e incluso enfermedades que expresan de forma similar. De entrada, esto invalida muchos ensayos clínicos, ya que las muestras no eran homogéneas.
El mejor conocimiento etiológico que brinda la medicina de precisión ayudará, por supuesto, el diagnóstico y el tratamiento, y la imagen y la genética permitirán a la neurología hacer un salto cualitativo enorme en cuanto a la faceta anatomoclínica tradicional de la especialidad. Se trata, pues, de un paso más en cuanto a la medicina basada en la evidencia que permite hacer ensayos con pacientes diagnosticados con precisión y sin resistencias al fármaco con el que se les está tratando.
Ahora bien, también hay que ponerse en guardia contra las posibles complicaciones de las terapias T-CAR, por ejemplo, o de las terapias que bloquean los checkpoint inmunológicos. Tenemos claro que el paciente se individualiza: nunca se trata a colectivos, sino a pacientes individuales. La idea, pues, es que el paciente está en el centro del proceso asistencial.
La identificación de nuevos biomarcadores en la medicina de precisión adquiere cada día más importancia para encontrar dianas terapéuticas sobre las que dirigir la acción de los fármacos. Si esto ya es importante actualmente, lo será mucho más en los próximos años. En la última década el número de biomarcadores en diversas especialidades se ha incrementado significativamente, lo que permite tratarlos con más precisión. Estos biomarcadores presentan diferentes funciones, como la de analizar los tumores de una manera más precisa y ver qué opción terapéutica puede ser más adecuada. También, observar cómo funciona el tratamiento seleccionado.
Uno de los máximos exponentes de este avance es en el cáncer, y específicamente en el de pulmón de células no pequeñas, como consecuencia de los avances que se han realizado en términos de biología molecular. Por ello, existen actualmente varios tratamientos basados en las terapias dirigidas, que se orientan principalmente hacia las proteínas PD-1 y PD-L1.
Actualmente, hay un nuevo marcador en investigación, el TMB, aunque todavía hay que constatar su total fiabilidad. A la hora de introducir estos tratamientos, la parte económica tiene gran trascendencia, ya que quedan retos por solucionar en esta materia, como el de lograr la equidad en el acceso a diferentes territorios. Cada vez más gobiernos de diferentes países apuestan por la medicina de precisión como una clara mejora de la sanidad que se ofrece a los ciudadanos.
La aplicación de la información genética en la práctica médica se ha convertido en una obligación para muchos países. No hay que olvidar que el potencial de la medicina de precisión para la toma de decisiones clínicas se basa en la calidad de los datos obtenidos de pacientes y voluntarios. Es evidente que la innovación farmacéutica, también en este campo, contribuye a que la sociedad sea más saludable, en el amplio sentido de la palabra, y más productiva.
Fuente: Fedefarma
