Primer mapa genético del trastorno por déficit de atención con hiperactividad
Identifica doce segmentos genómicos que contribuyen al trastorno por TDAH
Un estudio internacional, centrado en el análisis del genoma de más de 50.000 personas de todo el mundo, ha identificado doce fragmentos concretos del ADN relacionados con la susceptibilidad al trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH). En la investigación, publicada por la revista Nature Genetics, participan más de ochenta autores, entre los que destacan diversos expertos catalanes.
El TDAH es uno de los trastornos psiquiátricos más comunes en la primera infancia y adolescencia: afecta a cerca del 5% de los niños y al 2,5% de los adultos. Se caracteriza por déficit de atención, hiperactividad y comportamiento impulsivo, y limita las habilidades personales y sociales de los afectados. Con un origen bastante desconocido hasta ahora, todo indica que el TDAH es el resultado de la combinación de factores ambientales (toxicológicos, psicosociales, etc.) con una base hereditaria poligénica (que explicaría cerca del 75 % del trastorno).
Este es el mayor estudio a escala genómica que se ha hecho hasta ahora sobre el TDAH, y se centra en el papel que tienen en él las variantes genéticas frecuentes en la población general. El equipo internacional ha analizado cerca de 10 millones de posiciones (loci) en el genoma de más de 50.000 individuos —entre pacientes y controles— de diversos países de Europa, así como de Estados Unidos, Canadá y China. Mediante la metodología de estudio de asociación a escala genómica (GWAS), se han analizado los cambios en un único nucleótido del ADN (SNP), que son los más abundantes en el genoma humano.
El estudio revela que estas variantes genéticas comunes “tienen un peso del 21 % en el total de la genética del TDAH”, explica Bru Cormand, jefe del Grupo de Investigación de Neurogenética en la Facultad de Biología de la UB. “Además —añade el experto—, la mayoría de las alteraciones genéticas que se han identificado se encuentran en regiones del genoma muy conservadas a lo largo de la evolución, hecho que apunta a su relevancia funcional”.
En concreto, la investigación internacional identifica doce segmentos genómicos —la mayoría correspondientes a genes concretos— que confieren susceptibilidad al TDAH. En particular, muchos de los cambios genéticos relacionados con este trastorno afectan a elementos reguladores de la expresión génica en el cerebro.
