“Se calcula que unas tres millones de personas están afectadas por enfermedades raras”

Isabel Gemio:

Mi relación con las enfermedades raras fue, como en la mayoría de casos, involuntaria. Llegué a ellas a tra­vés de mi hijo, que padece dis­trofia muscular de Duchenne. En 2008, creé una fundación para ayudar a personas que pasan por lo mismo que nosotros, contribu­yendo en la medida de lo posible a que dispongan de un tratamiento para su enfermedad. Quizás mi hijo no pueda beneficiarse de ello, pero espero que gracias a la inves­tigación haya muchos otros que en un futuro puedan hacerlo. Es una suerte contar en nuestro comi­té científico con el especialista Francesc Palau, a quien agradezco su profesionalidad e implicación y que, a través de sus respuestas, haga más visibles las enfermeda­des raras.

Isabel Gemio. ¿Se sabe cuántas personas padecen una enfermedad rara en España?

Francesc Palau. No es fácil saberlo y no hay datos concretos, aunque se calcula que unas tres millones de personas están afectadas por estas enferme­dades. En la mitad de los casos, debutan en la infancia o adolescen­cia, lo que significa que muchas per­sonas las padecen a lo largo de gran parte de su vida. En estos momen­tos hay catalogadas entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras.

I.G. ¿Qué tienen en común estas pato­logías?

F.P. Tienen una prevalencia muy redu­cida, pues para ser considerada rara la enfermedad debe afectar a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes, aunque la mayoría de ellas las padece menos de una per­sona de cada 10.000. Por otro lado, aunque tienen diferente evolución, diagnóstico, pronóstico y trata­miento, y pueden afectar a cual­quier órgano, se caracterizan por ser habitualmente crónicas, inca­pacitantes, y disponer de escasas terapias curativas o paliativas con una buena eficacia.

I.G. ¿Se ha avanzado en los tratamien­tos?

F.P. Sí, porque ahora se hacen más ensa­yos clínicos, lo que ha conllevado avances en el tratamiento de pato­logías como la distrofia muscular de Duchenne o la atrofia muscular espinal, afecciones neuromuscu­lares importantes. También en las enfermedades metabólicas here­ditarias, que agrupan trastornos genéticos que afectan el correcto funcionamiento del metabolismo en células y órganos. Entre estas, se encuentran las enfermedades de Gaucher, de Fabry o de Pompe, que son tratadas con terapia enzimática sustitutiva, que consiste en admi­nistrar periódicamente al paciente la enzima activa con objetivo de sus­tituir la deficitaria. En general, se ha avanzado en el desarrollo de nuevos tratamientos, aunque todavía hay mucho recorrido.

I.G. ¿Por qué se incide tanto en la importancia de la investigación?

F.P. Porque si no conocemos qué sucede detrás de las enfermedades y cuáles son los mecanismos alterados, que muchas veces comienzan por un gen mutante, no podremos propo­ner los tratamientos específicos que puedan ser útiles. Si no hacemos investigación, no tendremos opción de tener una respuesta diagnóstica y terapéutica para la mayoría de enfermedades raras.

I.G. ¿En qué consiste el proyecto de investigación que está llevando a cabo el Hospital Sant Joan de Déu en cuanto al diagnóstico?

F.P. Este proyecto, financiado en parte por los fondos que recauda la Fundación Isabel Gemio, tiene como objetivo mejorar el diagnós­tico en niños con enfermedades minoritarias y que aún no tienen un diagnóstico. Hacemos análisis a fondo del genoma para encon­trar el gen responsable y la muta­ción específica del paciente. En este proceso, trabajamos conjuntamente genetistas, pediatras, neuropedia­tras, bioinformáticos, patólogos y biólogos celulares y moleculares.

I.G. ¿Cómo valora la labor que desem­peñan las asociaciones de pacien­tes, en contraposición a la estafa de los padres de la niña Nadia?

F.P. Es un caso aislado. Llevo 30 años relacionándome con asociaciones de pacientes y algunas fundaciones creadas para dar apoyo a la investi­gación, y mayoritariamente tienen un comportamiento ético, personal y social impecable, también en el control de los fondos que recaudan para la investigación.

I.G. La financiación para investiga­ción, ¿es muy escasa?

F.P. Es cierto que la financiación, tanto pública como privada, se ha reduci­do en los últimos años y no es sufi­ciente. Sería necesario duplicarla, alcanzando el 2% del PIB. Pero, aunque se invierte menos de lo que se debería, en el campo de las enfer­medades raras no estamos en un desierto y se está avanzando mucho.