Primer hackatón de enfermedades raras no diagnosticadas
140 especialistas colaboran para resolver casos complejos y ofrecer respuestas a familias tras años de búsqueda de un diagnóstico.
Las enfermedades raras afectan a un reducido número de personas y a menudo permanecen sin diagnóstico durante años. Son patologías complejas, de origen genético y requieren un análisis minucioso de información clínica y molecular para poder ser identificadas. Ante esta necesidad, más de un centenar de expertos de Europa e Iberoamérica han participado en el “I Únicas Hackathon Iberoamericano de Enfermedades Raras no Diagnosticadas”, una iniciativa pionera en España que tiene como objetivo acelerar la identificación de estas enfermedades por parte de un grupo de expertos.
Organizado por el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y el Hospital Clínico Universitario Virgen de Arrixaca (IMIB-UMU), de la Red Únicas, y con el apoyo de la Federación Española de Enfermedades Raras, CIBERER y el programa IMPaCT Genómica, el evento ha tenido lugar en Murcia, en el marco del II Congreso Iberoamericano de Genética Médica y Medicina Genómica.
Durante dos días intensivos, 140 profesionales, entre genetistas clínicos y de laboratorio, asesores genéticos, bioinformáticos y otros especialistas, analizaron y correlacionaron datos clínicos y genómicos de pacientes que llevaban años sin un diagnóstico. Gracias a este enfoque innovador y colaborativo, lograron diagnosticar a seis de los 12 pacientes, ofreciendo respuestas esperadas durante más de una década y mejorando sus posibilidades de tratamiento y seguimiento. Es el caso de César, un joven de 16 años que buscaba un diagnóstico desde los tres; de Sofía, de 19, que llevaba toda su vida sin conocer el nombre de su enfermedad; o el de la pequeña Lia, de dos años y medio.
“El diagnóstico no es todo, pero lo cambia todo, porque sin diagnóstico no conocemos cómo evolucionará la enfermedad ni sabemos cómo tratarla de forma precisa para mejorar la supervivencia y la calidad de vida de los pacientes”, explica Encarna Guillén, jefa del Área de Genética del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y directora estratégica del proyecto Únicas SJD. Guillén añade: “Sin el diagnóstico tampoco podemos conocer cómo se transmite la enfermedad y si hay riesgo de que vuelva a ocurrir en la familia para ofrecer opciones reproductivas seguras. Ahora, gracias al diagnóstico, los padres de estos niños podrán recibir asesoramiento genético y prevenir otros casos en la familia”.
Los expertos que han participado en el hackatón seguirán trabajando conjuntamente durante los próximos meses en los seis casos que no se han podido diagnosticar. En dos de ellos ya existe una sospecha diagnóstica pendiente de confirmación mediante estudios.
El porcentaje de casos diagnosticados en el hackatón ha sido del 50%, una cifra muy superior a la que suele registrarse en este tipo de iniciativas, habitualmente situada entre el 20 y el 30%. “Pero lo realmente trascendente es que nos muestra un modelo innovador de trabajo interdisciplinar, intensivo y eficiente que podría incorporarse al ámbito asistencial para obtener diagnósticos precisos de forma más rápida”, señala Guillén.
El encuentro nace con vocación de continuidad. El hackatón ha propiciado la creación de una red internacional de expertos en técnicas ómicas avanzadas -tecnologías que permiten estudiar miles de genes, proteínas o moléculas a la vez para obtener una visión muy completa de organismo- y en el uso de diferentes plataformas, con el objetivo de mantener la colaboración en el tiempo y que muchos más pacientes puedan beneficiarse de este nuevo modelo de trabajo. L.C.
Murcia acogió este año este evento en el marco del Congreso Iberoamericano de Genética.
