Una niña de 12 años recibe la primera terapia génica autorizada en España para una distrofia de retina

Ahora, Noa, que sufre una distrofia hereditaria de retina, ya no necesita el braille porque puede leer textos en una letra de cuerpo 16.

Lo que hace 30 años habría sido una utopía, hoy es una realidad y la cuenta en primera persona Noa, una niña de 12 años que nació con una enfermedad ultra rara sin tratamiento posible y que, inevitablemente, le habría conducido a la ceguera. Pero su suerte ha cambiado. Por primera vez en España, se ha aplicado la terapia génica a una afección ocular y ella ha sido la primera paciente. “Ya no necesito tanta luz como antes para moverme ni braille para leer. Estoy muy contenta y agradecida a los doctores”, explica en rueda de prensa.

Uno de ellos, el oftalmólogo y cirujano Jaume Catalá, señala que la niña había nacido con “una visión muy reducida” y progresivamente, había ido perdiendo esta función. De hecho, antes de la intervención, ya “sólo conservaba un 3% […] Consideramos que merecía la pena tratarla cuanto antes”, sobre todo teniendo en cuenta que los casos como el suyo tienen dos picos de pérdida (previos a la ceguera) antes de la adolescencia y alrededor de los 20 años”.

Se trata de la evolución habitual entre los afectados por la distrofia hereditaria de la retina, cuya prevalencia en el mundo es de una de cada 200.000 personas. En España, los estudios poblacionales apuntan a que hay entre 60 y 350 personas con esta patología. Todas tienen en común la alteración del gen RPE65, encargado de codificar una proteína que ayuda a convertir la luz que entra en el ojo en señales eléctricas que se transmiten al cerebro y que crean las imágenes que vemos. Cuando este gen presenta una mutación, el ciclo visual se ve interrumpido.

Es precisamente lo que impedía a Noa sentirse segura al caminar. Cuando empezaba a anochecer, ya “teníamos que avisarla si había un escalón”, por ejemplo, tal y como apunta Ana, su madre. Pero después de la intervención con la terapia génica Luxturna, de la compañía Novartis, la situación ha cambiado mucho. “Ya no necesita tanta luz para facilitar los desplazamientos, puede moverse por casa con mayor autonomía, se siente más segura al andar o correr” y ahora, Noa ya no necesita el braille porque puede leer textos en una letra de cuerpo 16.

En palabras de Catalá, el tratamiento “ha conseguido frenar el avance de la enfermedad y ha mejorado su visión central hasta un 10% y, especialmente, ha mejorado su visión periférica (su capacidad de deambulación en un entorno de penumbra y oscuridad)”

¿En qué ha consistido la intervención?

Se trata de modificar genéticamente un virus no patológico para introducir una copia funcional del gen RPE65 que, una vez dentro del ojo del paciente, reemplace al mutado, acceda a las células de la retina que todavía están vivas, codifique la proteína RPE65 sana y reactive el ciclo visual. “A través de una cánula muy fina inyectamos ese virus en el espacio subretiniano, de forma que infecte a las células del epitelio pigmentario para que éstas sean capaces de nuevo de realizar dicho ciclo visual”, relata Catalá.

La operación de Noa duró aproximadamente unos 45 minutos. Primero se hizo en un ojo y a la semana, en el otro ojo. Ella no será la última persona que pueda esquivar la ceguera gracias a este tratamiento. “En nuestra unidad, tenemos 10 candidatos que pueden recibirlo”, puntualiza el oftalmólogo.

Desgraciadamente, no todos los afectados pueden beneficiarse de esta alternativa. Es imprescindible, según Catalá, que “el paciente presente esta mutación en ambas copias del gen (el de la madre y el padre) y que todavía conserve células de la retina funcionales en el momento de recibir la terapia (es decir, que aún conserve visión)”. Este criterio es muy variable en función de cada caso. Tal y como indica Catalá, “nos encontramos con pacientes que a los 15 años ya no pueden ser candidatos y otros con 25 y 30 que sí pueden serlo”.

En teoría, con una intervención es suficiente para obtener resultados. No obstante, habrá que realizar seguimiento y analizar la evolución de las personas intervenidas. La primera cirugía de este tipo se hizo hace siete años con un paciente en Filadelfia (Estados Unidos). Después, la terapia génica se ha aplicado también en Europa. En total, unos 100 pacientes, a los que se suma ahora la niña española. Laura Tardón