Nuevas perspectivas para las enfermedades neurodegenerativas a nivel molecular y genético

Hallazgos sobre Esclerosis Múltiple y otras patologías abren camino para nuevas fórmulas de prevención y tratamiento.

En enero del presente año se anunciaba un hallazgo importante en relación a la esclerosis múltiple (EM): un estudio llevado a cabo desde la Universidad de Harvard revela que el virus de Epstein-Barr es un factor de riesgo más en el desarrollo de esta enfermedad neurodegenerativa. Desde la Sociedad Española de Neurología (SEN) piden ‘cautela’ a la hora de hablar de este estudio; las primeras conclusiones apuntan a que podría ser de gran utilidad para plantear vacunas o antivirales para la prevención y/o tratamiento de la EM.

Las enfermedades neurodegenerativas aparecen cuando las células del sistema nervioso situadas en el cerebro, la médula espinal o el sistema nervioso periférico empiezan a deteriorarse y pierden su funcionalidad. Según estas se deterioran, las personas pueden experimentar primero síntomas relativamente leves como problemas de coordinación o al recordar determinados datos; pero según avanza, hay pacientes que llegan a perder la capacidad de caminar o actuar de manera independiente.

Aquí, la enfermedad de Alzheimer, la esclerosis múltiple y la enfermedad de Parkinson son las más comunes. También forman parte de este grupo la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), las enfermedades genéticas neurodegenerativas o la enfermedad de Huntington, entre otras.

Según datos de la Alianza Española de Enfermedades Neurodegenerativas (Neuroalianza), alrededor de 1.150.000 familias están afectadas por alguna de estas patologías. En concreto, según los datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN)unas 60.000 personas padecen una enfermedad neuromuscular en nuestro país; mientras que la enfermedad de Parkinson afecta a 150.000 españoles. Por otra parte, cada día se diagnostican tres nuevos casos de esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y la esclerosis múltiple afecta a unos 55.000 pacientes en España, con 2.000 nuevos casos cada año. Asimismo, unas 80.000 personas padecen actualmente enfermedad de Alzheimer en España, con alrededor de 40.000 diagnósticos nuevos al año.

Investigación en la especialidad

La I+D de tratamientos para las enfermedades neurodegenerativas, como recogen desde Farmaindustria, ha sido hasta ahora un gran desafío con menos éxitos que contratiempos; pero esta investigación biomédica ha dado lugar a nuevos hitos médicos y avances científicos importantes en los últimos años. Uno de los ejemplos es la esclerosis múltiple, donde se ha pasado en tres décadas de contar con un sólo fármaco a 15 medicamentos específicos en el momento actual. Estos han logrado cambiar el curso de la enfermedad; con el abordaje temprano en EM, se puede lograr que los pacientes no desarrollen nuevos brotes en al menos dos años.

Así, desde la industria biofarmacéutica se continúa trabajando para explorar nuevos objetivos que ayuden a la detección temprana de la enfermedad. Un informe de la asociación estadounidense de la industria farmacéutica innovadora (PhRMA) detalla que actualmente existen más de 260 medicamentos en desarrollo para 29 enfermedades neurodegenerativas. Todo ellos se encuentran en fase de ensayo clínico o a la espera de ser evaluados por la FDA, agencia reguladora estadounidense.

Del total de 261 fármacos en proceso de I+D, 85 son para la enfermedad de Alzheimer; 64 para la enfermedad de Parkinson; 38 para la esclerosis lateral amiotrófica (ELA); 33 para esclerosis múltipe; 25 para enfermedades neurológicas degenerativas como pueden ser el síndrome de Rett y la atrofia muscular espinal (AME) y 14 para la enfermedad de Huntington. Es necesario destacar que, para esta última, por ejemplo, no hay cura actualmente. Según este informe, hay otros medicamentos neurodegenerativos en proceso de desarrollo para la enfermedad de Alexander, la enfermedad de Batten, la ataxia de Friedrich, la parálisis supranuclear progresiva o la atrofia multisistémica.

Biología de las enfermedades neurodegenerativas

Uno de los principales obstáculos a la hora de desarrollar fármacos en esta especialidad es que se sabe muy poco sobre la biología de las enfermedades neurodegenerativas. Por este motivo, hay una alta tasa de fracaso de estos tratamientos, también porque hay muchas enfermedades degenerativas con condiciones heterogéneas. Esto significa que hay diferentes causas de fondo que dificultan el diagnóstico y el tratamiento, como apunta el informe desarrollado por PhRMA.

La esperanza de dar con tratamientos prometedores aumenta según avanza el conocimiento sobre el funcionamiento del sistema nervioso central a nivel molecular y genético. Asimismo, los avances en ciencia y tecnología permiten a la industria biofarmacéutica aprovechar las herramientas digitales en I+D para mejorar el desarrollo de fármacos. El documento elaborado por la asociación estadounidense concreta que “la I+D digital está evolucionando rápidamente con el potencial de reducir las barreras a la innovación de nuevos productos médicos y terapéuticos. Además, las plataformas de inteligencia artificial se han utilizado para investigar las enfermedades neurodegenerativas; han demostrado ser prometedoras para el diagnóstico precoz, la predicción del curso probable de la enfermedad y la ayuda en el desarrollo de nuevas terapias”. J.S. LL. (SyM)