La aplicación de análisis de precisión permite el diagnóstico de la hipertensión arterial endocrina
El diagnóstico en estos casos es esencial para poder llevar a cabo un tratamiento individualizado y de precisión que ayude a la prevención de las complicaciones.
El cribado y la detección precoz resulta también crucial en pacientes con hiperaldosteronismo primario, un trastorno cuyos síntomas principales son la hipertensión arterial y la hipopotasemia, para instaurar los tratamientos adecuados, mejorar la calidad de vida del paciente e incluso, lograr la curación de la enfermedad
La Hipertensión Arterial (HA) es uno de los factores de riesgo más frecuente en los pacientes con patologías cardiovasculares, mientras que la hipertensión secundaria de etiología endocrinológica está presente en hasta un 10-15% de los pacientes hipertensos, a pesar de ser una patología frecuentemente infradiagnosticada a nivel mundial. A ello se añade que los pacientes con hipertensión secundaria presentan a lo largo de la vida un mayor riesgo de eventos adversos y mayor mortalidad, principalmente de causa cardiovascular.
Por ello, el diagnóstico precoz en estos casos es clave para poder llevar a cabo un tratamiento individualizado y de precisión que ayude a la prevención de las complicaciones. “Se requieren urgentemente pruebas diagnósticas precisas y de amplia disponibilidad para mejorar el screening y el diagnóstico de la HTA endocrina”, aclara Felicia Hanzu, consultora endocrinología del Hospital Clínico de Barcelona.
En este sentido, la aplicación de análisis de precisión de ciencias ómicas como la genómica, la proteómica o la metabolómica permite la detección de biomarcadores claves en el diagnóstico de la hipertensión arterial endocrina. Así, gracias a estas ciencias ómicas es posible conocer las características de los organismos a diferentes niveles moleculares, además de revelar la red de interacciones entre los niveles moleculares y proporcionar una visión dinámica completa del organismo.
“En un estudio multinacional europeo se ha empleado este enfoque innovador para identificar los subtipos de hipertensión endocrina, síndrome de Cushing, paraganglioma y la hipertensión arterial primaria y se ha conseguido detectar la huella ómica de 57 marcadores que permiten realizar el diagnostico diferencial entre el cluster formado por las principales etiologías de hipertensión endocrina y la hipertensión arterial primaria. Sin duda, estamos al principio del camino bioinformático”, expone Hanzu.
Así, el gran desafío de las técnicas de ómicas integrativasy multiómicas reside en la identificación de biomarcadores moleculares diagnósticos a través del análisis y la integración en algoritmos de machine learning de datos clínicos y biológicos provenientes de cohortes grandes de pacientes.
Diagnóstico precoz del hiperaldosteronismo primario
El diagnóstico precoz también es clave en el abordaje del hiperaldosteronismo primario, un trastorno infradiagnosticado hoy en día y que se caracteriza por un exceso de producción de aldosterona de forma autónoma por una o ambas glándulas suprarrenales, y cuyos síntomas más típicos son la presencia de hipertensión arterial (que puede ser de leve a grave) y de hipopotasemia (concentración baja de potasio en la sangre). En este sentido, los expertos resaltan “Uno de los motivos principales por el cual insistimos tanto en la importancia de seguir las recomendaciones de cribado y así poder diagnosticar el hiperaldosteronismo primario, es porque somos conscientes de todos los efectos deletéreos asociados al exceso de producción de aldosterona, más allá de la hipertensión arterial y de la hipopotasemia”
Existen múltiples estudios que demuestran que los pacientes con hiperaldosteronismo primario tienen un mayor riesgo de enfermedades cardiovasculares, renales y metabólicas que los pacientes con hipertensión arterial esencial. Así, entre las manifestaciones cardiovasculares, renales y metabólicas más frecuentes del hiperaldosteronismo primario se encuentran la fibrilación auricular, la hipertrofia ventricular izquierda, el infarto agudo de miocardio, la insuficiencia cardíaca, el accidente cerebrovascular, la enfermedad renal crónica, la diabetes mellitus y el síndrome de apnea del sueño, entre otras.
De ahí la importancia del diagnóstico precoz del hiperaldosteronismo primario, especialmente en aquellos que presentan formas unilaterales de la enfermedad y en los que esta es detectada correctamente y de forma precoz, ya que “existe posibilidad de revertir o al menos reducir el aumento de la morbimortalidad asociada al hiperaldosteronismo primario si instauramos un tratamiento adecuado de forma precoz, el tratamiento también permitirá mejorar la calidad de vida del paciente e incluso, lograr la curación de la enfermedad si se trata de una forma unilateral de hiperaldosteronismo”, ha apuntado la especialista.
De hecho, según la Dra. Araujo, “se estima que aproximadamente el 50-60% de los casos de hiperaldosteronismo primario son formas unilaterales y, cuando estos casos se someten a una adrenalectomía, en el 80-90% de los casos se resuelve el hiperaldosteronismo. Esto conduce a una reducción del riesgo cardiovascular y metabólico, resolución de la hipopotasemia y curación o mejoría de la hipertensión arterial en el 80% de los casos”.
En cuanto a los avances en el abordaje y manejo del hiperaldosteronismo primario que ha habido en los últimos años, se centran especialmente en el diagnóstico (gracias a la metabolómica, métodos ultrarrápidos de cortisol empleados durante el cateterismo de venas adrenales, mayor conocimiento de las causas genéticas que conducen a la enfermedad y la creación de registros); así como al tratamiento quirúrgico (con nuevas técnicas como la adrenalectomía parcial) y médico (antihipertensivos como los inhibidores de la aldosterona sintetasa que podría ser de gran utilidad en el hiperaldosteronismo primario).
Endocrinología y menopausia
El exceso androgénico se manifiesta principalmente por una presencia en cantidades excesivas de hormonas masculinas. El perfil típico de pacientes que suele padecer esta alteración suelen ser mujeres en edad fértil, “especialmente en la segunda y terca década de vida, que asisten a consulta por un amplio espectro de síntomas que van desde exceso de vello masculino a alteraciones de la menstruación o dificultad para conseguir un embarazo, entre otros”, asegura Héctor F. Escobar-Morreale, catedrático y jefe de Servicio de Endocrinología y Nutrición del Hospital Ramón y Cajal de Madrid.
En el caso de las mujeres que padecen este exceso androgénico en la menopausia pueden padecer exceso de vello, alopecia e incluso “alteraciones en los genitales externos con crecimiento del clítoris y los labios mayores de la vagina, disminución de los caracteres sexuales secundarios femeninos con atrofia mamaria o redistribución de la grasa corporal a la región abdominal”, ha señalado el experto.
Algunos de estos casos, afortunadamente poco frecuentes, aparecen por tumores benignos o malignos que secretan hormona masculina en gran cantidad. Además, durante el proceso de conversión de la hormona masculina en femenina en la grasa corporal, existe un mayor riesgo de tumores ginecológicos dependientes de estrógenos como los de mama o endometrio. Por ello, el especialista incide en que “su detección precoz por técnicas de imagen es esencial para su diagnóstico y tratamiento inmediato”.
En este sentido, cabe destacar la labor que adquieren los servicios de Endocrinología en el abordaje de estas pacientes, jugando un papel esencial en la diferenciación de los cambios de la menopausia normal frente a síntomas de enfermedades de exceso androgénico, en el cribado inicial urgente de los casos tumorales y en la identificación y el tratamiento de las causas del exceso de hormona masculina, entre otros aspectos. L.D. B. (SyM)
