¿Cómo se pueden mejorar el diagnóstico y el tratamiento de la hipercolesterolemia familiar?
La investigación abrirá la puerta a una medicina más personalizada. Con los años el colesterol LDL (malo) se acumula en las paredes de las arterias y puede llegar a obstruirlas.
La hipercolesterolemia familiar (HF) es un trastorno hereditario del metabolismo del colesterol que confiere un alto riesgo cardiovascular, ya que estas personas tienen el colesterol LDL, comúnmente conocido como colesterol malo, alto desde el nacimiento. Solo con medicación, los valores de colesterol LDL disminuyen y los niños con hipercolesterolemia familiar deberían comenzar el tratamiento a ocho años para prevenir eventos cardiovasculares, como ataques cardíacos, en la edad adulta.
“Dado que la hipercolesterolemia familiar no duele y no se puede ver en la cara o el cuerpo, las personas que la padecen no están siendo identificadas, lo que es una oportunidad perdida para salvar sus vidas mediante la identificación temprana y el tratamiento adecuado para superar el defecto del receptor del LDL, que limpia el colesterol de las arterias”, afirma Mafalda Bourbon, investigadora del Instituto Nacional de Saúde Ricardo Jorge e Instituto de Biossistemas e Ciéncias Integrativas. Bourbon lidera un proyecto que abordará cómo realizar el mejor diagnóstico para las personas con HF y el mejor tratamiento. “Queremos contribuir a un futuro en el que el 0% de las personas con HF tenga enfermedades cardíacas prematuras”, subraya. El proyecto se realiza en consorcio con la Universidad de Helsinki, el Hospital Universitario de Rotterdam y la Universidad de La Reunión.
El diagnóstico clínico, apunta Bourbon, siempre debe confirmarse mediante pruebas genéticas, ya que solo la mitad de las personas con un diagnóstico clínico de HF tienen realmente el trastorno. La otra mitad tiene otro tipo de hipercolesterolemia que puede deberse a causas ambientales, como la mala alimentación y la falta de ejercicio, u otros trastornos hereditarios. La investigación abrirá la puerta a una medicina más personalizada para las personas con hipercolesterolemia familiar. M. Balmomà
