El Valle de la Muerte, del gen al test

Por Manel Esteller. Investigador. Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras. Miembro fundador de España Salud. 

Cada semana se producen nuevos descubrimientos en el área de las ciencias biomédicas. De igual manera cada semana tenemos una jornada de Liga. Pero grandes hallazgos solo se producen una, dos o tres veces al año, de igual forma que solo se gana una Liga, Copa o Champions por temporada. Pero cada partido suma. Cada avance, por pequeño que sea, puede dar una pequeña pista para un momento ‘Eureka’, para encontrar aquel elemento disruptor que acelera el conocimiento. No se preocupen, no están en la sección deportiva de este diario. Se lo comento para que seamos conscientes de la inmensa cantidad de información y datos que sobre la salud y las enfermedades se generan y acumulan cada siete días. Una pregunta distinta es cuánta de esta masa de resultados y números acaba originando un test o prueba que pueda ser aplicado en los hospitales.

No estoy hablando de nuevos fármacos o tratamientos, eso daría de sí casi una enciclopedia, sino de dispositivos o tests que aplicados en los pacientes permiten mejorar sus terapias, monitorizar el desarrollo de la enfermedad o hacer un cribado de patologías en la población general. Pues aquí se aplica un inmenso embudo: muy pocos de los descubrimientos iniciales acaban llegando a su uso rutinario en las personas afectadas. Existen muchos motivos que explican este llamado ‘Valle de la Muerte’ entre el hallazgo y su aplicación. Uno de los problemas al que ya me he referido en otras ocasiones es la falta de profesionales de la transferencia tecnológica con el mismo nivel de exigencia que se pide a los científicos. Formación específica en este campo y ausencia de profesionales rebotados de otros campos sería parte de la solución.

Un segundo problema es la burocracia asociada a la comercialización de un descubrimiento. El pobre investigador, ante la avalancha de papeleo en jerga legal ininteligible que le piden rellenar, se rendirá pronto. Y hace bien. Estas tareas deben ser realizadas por otros miembros de su institución y de las compañías interesadas en desarrollar el test. Finalmente, los responsables económicos y gerentes de los centros sanitarios deben ser valientes y fomentar la innovación en sus entidades. Los números son sencillos: si hacer un test en un paciente cuesta 2.000 euros y dar un fármaco 20.000 euros, ¿por qué primero no hacemos el test para saber si ese fármaco es adecuado para ese paciente? Y así todo. Luego nos podemos poner finos y llamarlo coste-beneficio, economía de la salud, pago por resultados y otros nombres bien bonitos.

Oncología

Si nos centramos en análisis bioquímicos y genéticos para mejorar el manejo del paciente oncológico existen test usados desde hace muchos años. Por ejemplo, determinar la positividad para los receptores de estrógeno y progesterona en cáncer de mama permite dar a ese paciente un tratamiento antihormonal eficaz que además suele ser mejor tolerado que la quimioterapia clásica. También en cáncer de mama, detectar la amplificación génica del oncogen HER2/ERBB2 provoca que esa persona reciba una terapia específica para inhibir la actividad de esa proteína transformante. Un análisis positivo para mutaciones en los genes EGFR en cáncer de pulmón o BRAF en melanoma nos indica que debemos dar fármacos específicos que bloqueen la acción procancerosa de estos enzimas. Tests de expresión genética en cáncer de mama y colon también nos orientan para decidir si podemos adoptar una actitud más expectante solo con cirugía o será necesario aplicar quimioterapia.

En leucemias y linfomas la selección de tratamientos depende mucho de las aberraciones cromosómicas de la misma, significando muchas veces vivir o morir. Incluso en la disciplina de la epigenética, cuya irrupción en biomedicina sucedió a finales de los 90, ya se aplican los primeros tests derivados de la misma. Entre ellos cabe citar la determinación de la metilación del gen MGMT en el árbol de decisiones terapéuticas de los tumores cerebrales (glioma), el uso de alteraciones epigenéticas para encontrar células tumorales en heces que permiten la detección de tumores colorectales, la clasificación de tumores del sistema nervioso central en niños (siendo pioneros el centro DKFZ en Heidelberg, Alemania) o el diagnóstico del tumor de origen desconocido mediante el test EPICUP. De igual forma que como clientes de un negocio queremos que nos ofrezcan un trato personalizado sujeto a nuestras peculiaridades, posibilidades y gustos, de la misma forma sería deseable conocer al detalle desde la sanidad pública las características de nuestra enfermedad mediante todos los análisis adecuados para diseñar el mejor tratamiento con la máxima calidad de vida. Seguimos.

Publicado en El Periódico de Catalunya