El síndrome de Waardenburg, o el trastorno de los ojos azules
El Síndrome de Waardenburg es un grupo de afecciones hereditarias que puede conllevar sordera y color claro en la piel, cabello y ojos, independientemente de la etnia a la que pertenezca la persona afectada.
Con frecuencia se hereda como un rasgo autosómico dominante. Esto significa que sólo uno de los padres tiene que transmitirle el gen defectuoso para que su hijo resulte afectado. Existen 4 tipos principales del síndrome de Waardenburg. Los tipos más comunes son el tipo I y el tipo II, siendo más difíciles de encontrar el tipo III (síndrome de Klein-Waardenburg) y el tipo IV (síndrome de Waardenburg-Shah). Los síntomas pueden abarcar:
- Labio leporino (infrecuente)
- Estreñimiento
- Sordera (más común en la enfermedad de tipo II)
- Ojos azules extremadamente pálidos u ojos de color diferente (heterocromía)
- Piel, cabello y ojos de color claro (albinismo parcial)
- Dificultad para enderezar completamente las articulaciones y dolor
- Probable disminución de la capacidad intelectual
- Ojos ampliamente separados (en el tipo I), anomalías faciales (Visualmente un puente nasal más ancho).
- Problemas de visión y heterocromías oculares.
- Mechón de pelo blanco o encanecimiento prematuro del cabello (poliosis)
Los tipos menos comunes de esta enfermedad pueden causar problemas con los brazos o los intestinos.
Las pruebas y exámenes pueden ir desde la audiometría hasta la biopsia de colon, así como pruebas genéticas, puesto que se trata de un trastorno que abarca múltiples complicaciones. Por ello, no existe un tratamiento único, sino que se tratan los síntomas según sea necesario. Por norma general, la mayoría de personas afectadas por el síndrome de Waardenburg no tienen problemas para llevar una vida normal.
