¿Cómo tratar la ELA y mejorar su diagnóstico?
La investigación tiene el potencial de mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Un proyecto del Institut d’IInvestigació Biomèdica de Lleida Fundació Dr. Pifarré (IRBLleida), liderado por Manuel Portero y Pascual Torres, aborda una de las mayores limitaciones en el manejo de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA): ¿Cómo se puede mejorar el tratamiento y su diagnóstico? El proyecto no solo aborda una necesidad médica urgente, sino que también tiene el potencial de mejorar drásticamente la calidad de vida de los pacientes y sus cuidadores, ofreciendo esperanza en el tratamiento de esta enfermedad, explican los investigadores.
Actualmente, el diagnóstico de la ELA en nuestro entorno puede tardar en promedio un año debido a la ausencia de biomarcadores específicos, así como a la necesidad de confirmar el diagnóstico por parte de equipos multidisciplinares dirigidos desde la neurología con más experiencia. Durante este tiempo, los pacientes no reciben tratamiento, lo que puede acelerar el deterioro y agrava su calidad de vida en algunos casos. “Nuestra investigación propone el uso de una herramienta de PCR digital que permitirá detectar moléculas específicas haciendo el proceso más rápido y accesible”, afirma Portero.
El equipo está centrado en desarrollar una terapia avanzada basada oligonucleótidos antisentido (ASO) para abordar las alteraciones moleculares asociadas a la disfunción de TDP-43, una proteína que se considera factor central en la ELA, y en una tecnología que identifique estas alteraciones como potenciales biomarcadores específicos. El enfoque del proyecto puede beneficiar al 97% de los pacientes, en contraste con el actual tratamiento disponible, que solo cubre al 2%. Pascual Torres es justamente el descubridor de los ASOs, en una investigación realizada en la Universidad de Oxford.
La investigación abre las puertas a un diagnóstico temprano y preciso de esta devastadora enfermedad, nuevas terapias dirigidas y personalizadas que abordan directamente mecanismos patológicos clave en la ELA y monitorizar la respuesta del paciente al tratamiento. M. Baldomà
