La patología molecular transforma la medicina personalizada
Mediante la caracterización genética de las enfermedades, tecnologías como la de secuenciación masiva están resultando clave en la lucha actual contra los diferentes tipos de cáncer.
La patología molecular se centra en la caracterización genética de las enfermedades, permitiendo identificar alteraciones moleculares en tejidos y células. Esto facilita que los profesionales médicos ajusten los tratamientos a las particularidades genéticas de cada paciente; un avance que ha resultado clave en la lucha contra el cáncer. De hecho, un alto porcentaje de los tumores puede tener una alteración genética potencialmente tratable.
De este modo, la patología molecular es una de las áreas de mayor innovación en el Grupo Analiza, que utiliza tecnología de secuenciación masiva (NGS, por sus siglas en inglés) para realizar análisis detallados que identifican alteraciones genéticas. Se trata de una potente herramienta que permite el estudio simultáneo de múltiples de esas alteraciones, haciendo posible la identificación, en un único paso, de fármacos dirigidos, tanto ya aprobados como en desarrollo clínico.
En palabras de Javier Azúa, director operativo del área de anatomía patológica de Analiza: “esta disciplina, que es una subespecialidad incipiente en Anatomía Patológica, ha revolucionado nuestra capacidad para comprender y tratar enfermedades complejas, especialmente en oncología. Estamos comprometidos con la integración de tecnologías avanzadas, como la secuenciación de próxima generación, para ofrecer diagnósticos precisos y personalizados. Nuestro objetivo es proporcionar a los profesionales de la salud herramientas que les permitan tomar decisiones terapéuticas más informadas, mejorando así la calidad de vida de los pacientes”.
Medicina oncológica de precisión
En el ámbito oncológico, la patología molecular tiene un impacto fundamental. En casos de cáncer de pulmón, por ejemplo, ha mostrado muchísimos beneficios. La NGS permite detectar mutaciones comunes como EGFR, ALK y ROS1, así como otras alteraciones genéticas menos frecuentes que también representan dianas terapéuticas. Estudios realizados por el Grupo Analiza han demostrado que, en un 57% de los pacientes con carcinoma no microcítico de pulmón (NSCLC), se identificaron alteraciones genéticas relevantes mediante NGS, superando las metodologías tradicionales.
Estos hallazgos repercuten directamente en la vida de los pacientes, ya que permiten optimizar los tratamientos, ajustándolos a las características moleculares de cada tumor. Gracias a la identificación de biomarcadores específicos, es posible aplicar terapias dirigidas con mayores tasas de respuesta y menores efectos secundarios comparados con los tratamientos convencionales. Esta metodología se extiende a otros tipos de cáncer como el de mama, colon y melanoma, donde el análisis de biomarcadores ayuda a clasificar los tumores y a seleccionar el tratamiento más adecuado. Con NGS y otros métodos moleculares se establecen perfiles genéticos completos, promoviendo una medicina de precisión que se adapta a la biología individual de cada paciente. Julia Moreno
