¿Por qué los tumores benignos no se convierten en malignos?
Bárbara Rivera, genetista molecular en IDIBELL, investiga tumores hereditarios raros benignos para identificar qué previene que devengan tumores de alto grado.
A pesar de que los tumores de bajo grado o benignos son mucho más comunes que los malignos, apenas se investigan. Quizás porque no suelen provocar metástasis ni acabar con la vida del paciente, aunque pueden generar discapacidad a través de síntomas como la epilepsia, la hidrocefalia, trastornos del comportamiento y neurológicos. En algunos casos, incluso pueden acabar convirtiéndose en malignos.
La genetista molecular Bárbara Rivera, investigadora principal en el grupo de Cáncer Hereditario del Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), estudia tumores cerebrales (algunos de ellos hereditarios) mayoritariamente pediátricos y muy poco frecuentes, que suelen ser benignos y los compara con sus homólogos malignos con el objetivo de identificar qué mecanismos acaban dando lugar a una enfermedad mortal.
La investigadora comenzó a trabajar en esta cuestión cuando conoció el caso de una familia de Alemania en la que el padre y dos hijos tenían múltiples tumores neuroepiteliales disembrioplásicos, considerados muy raros en formas familiares. En el mundo entonces solo había documentada otra familia con este tipo de tumor hereditario, en Japón.
“Secuenciamos los tumores y vimos que esta familia tenía una mutación heredada que nunca se había descrito y otras mutaciones conocidas oncogénicas en el mismo gen, un receptor de factores de crecimiento, pero que solo estaban en el tumor”, añade Rivera.
Otros tumores cerebrales con solo la misma mutación oncogénica son muy agresivos, ¿por qué los de aquella familia no? “Hemos descubierto que la doble mutación en tumores raros benignos es muy poco frecuente y nuestra hipótesis es que quizás modula cuánto se expresa el oncogén y eso hace que se mantenga benigno”, apunta.
Para corroborar esta hipótesis, Rivera investiga esas mutaciones en líneas celulares para tratar de identificar qué factores del entorno de la célula influyen en que se desarrolle un tumor maligno o benigno, cuando ambos comparten algunas características, como una tasa de crecimiento rápido y la capacidad de eludir los mecanismos de protección que conducen a la muerte programada de las células. Identificar esos mecanismos podría abrir nuevas vías de tratamiento para los tumores de alto grado. Cristina Sáez