Alteraciones del lenguaje como indicadores del diagnóstico de la enfermedad de Huntington
Según un estudio publicado en el Journal of Communications Disorders
La enfermedad de Huntington es hereditaria y neurodegenerativa, producida por una alteración de un gen del cromosoma 4 y que afecta a una zona cerebral muy importante, el núcleo estriado. Las personas nacen con el gen defectuoso pero los síntomas no aparecen hasta después de los 30 o 40 años.
Esta enfermedad, además de alteraciones motoras, problemas cognitivos y afectivos, conlleva cambios en el lenguaje. Un estudio pone de manifiesto que los primeros síntomas de la enfermedad se revelan a través de cambios lingüísticos en el habla espontánea.
Según revela un trabajo publicado en el Journal of Communications Disorders por Antonia Tovar como primera autora y liderado por Wolfram Hinzen, profesor de investigación ICREA, ambos investigadores del Departamento de Traducción y Ciencias del Lenguaje de la UPF, con participación de investigadores de las universidades París-Saclay (Orsay, Francia), UAB, UB, conjuntamente con el Hospital Mare de Déu de la Mercè de Barcelona y FIDMAG Fundació per a la Recerca Germanes Hospitalàries (Barcelona).
“Las alteraciones lingüísticas en la enfermedad de Huntington surgen antes de la aparición de las alteraciones motoras e incluso cuando las pruebas neuropsicológicas son normales. Todo esto hace pensar que el lenguaje pueda ser un biomarcador de la progresión de la enfermedad de Hungtinton”, explican Tovar e Hinzen.
Patrones lingüísticos específicos de la enfermedad de Huntington
Además de mostrar que las alteraciones lingüísticas en la enfermedad de Huntington surgen antes de la aparición de las alteraciones motoras, los autores han querido caracterizar la naturaleza de estos cambios específicos de la enfermedad de Huntington. Por lo que “hay que valorar el lenguaje como una construcción multidimensional organizada en varios niveles (fonología, morfología, sintaxis, semántica, discurso), que se reajustan en un todo funcional integrado”, indican los autores.
Los pocos estudios lingüísticos del habla espontánea en enfermos de Huntington han reportado déficits del lenguaje. Por ejemplo patrones de complejidad sintáctica reducida, con menos palabras y estructuras sintácticas formadas en construcciones de frases simples, cortas, más parafásicas, etc. Estos déficits de lenguaje pueden formar perfiles específicos del Huntington, distintos de los que se presentan en el Parkinson o en personas con lesiones cerebrales.
Los autores, para estudiar los perfiles lingüísticos de la enfermedad de Huntington, diseñaron un experimento con 20 personas portadoras del gen de la enfermedad, todos ellos nativos hispanohablantes; 10 en estadios iniciales de la enfermedad y los otros 10 presintomáticos de enfermedad de Huntington, y sus respectivos controles neurotípicos no portadores del gen, y los compararon entre sí en cuanto a la estructura y función del lenguaje en el habla espontánea. Los investigadores estudiaron también la relación del lenguaje con el deterioro cognitivo no lingüístico.
“En general se acepta que esta enfermedad comienza con la aparición de sintomatología motora, pero nosotros hemos encontrado diferencias en el perfil lingüístico de sujetos sin síntomas motores”, comenta Tovar, primera autora del artículo.
Además de evidenciar que en la enfermedad de Huntington los cambios de lenguaje preceden otros deterioros cognitivos y motores, se ha mostrado que las alteraciones del lenguaje se encuentran en los dominios básicos de la organización gramatical y no se pueden detectar con las pruebas neurocognitivas estándares. Este estudio es relevante porque ha podido captar cambios sutiles en el perfil lingüístico de los pacientes, cambios que no se pueden recoger con las pruebas que se utilizan con esta población.
Un perfil más detallado y diferenciado del fenotipo lingüístico de esta enfermedad
Los resultados muestran que, mientras que los pacientes mencionados presentan “lagunas ” en su discurso, en los inicios de la enfermedad de Huntington se tiende a llenar estas lagunas mediante prolongaciones y repeticiones. Por lo tanto, el estudio proporciona un apoyo más a la degeneración del lenguaje en enfermedad de Huntington y contribuye a un perfil más detallado y diferenciado del fenotipo lingüístico de esta enfermedad.
Dado que las capacidades del lenguaje repercuten fundamentalmente en las capacidades comunicativas, los autores concluyen que hay que dedicar una atención especial a la detección precoz de la enfermedad de Huntington mediante pruebas lingüísticas clínicas y continuar investigando sistemáticamente la sensibilidad y la especificidad del lenguaje como marcador de la progresión de la enfermedad.
