Condena de 700.000 euros a laboratorio Echevarne por error en un test prenatal que impidió a los padres decidir abortar

La niña nació con el síndrome de Cri du chat y tiene reconocido un grado de discapacidad del 68%. La sentencia de la Audiencia de Valencia confirma un fallo de instancia.

La sección séptima de la Audiencia Provincial de Valencia ha condenado al laboratorio Echevarne a indemnizar con 700.000 euros por “daños y perjuicios” a los padres de una niña afectada con el del síndrome de Cri du chat. La sentencia, que confirma una previa del Juzgado de Instrucción número 6 de Valencia, señala que el resultado erróneo del test prenatal no invasivo encargado a la misma y que finalmente se realizó en un laboratorio de California (Estados Unidos), impidió diagnosticar la grave enfermedad genética que padece la menor y que, de haber sido conocida, habría permitido a los padres optar por la interrupción del embarazo.

En definitiva, la condena de la Audiencia se centra en que el laboratorio condenado privó a los padres de su derecho a abortar al no darles la información completa sobre el resultado del test genético.

Para la Audiencia Provincial de Valencia “es evidente que la información suministrada era insuficiente o cuando menos equívoca”, destacando que “no se ha desplegado actividad probatoria que permita concluir que se facilitó a los padres una adecuada información verbal completa y complementaria sobre todas las posibilidades efectivas de posibles riesgos para el feto y sobre la falibilidad del test, en el que ahora se ampara la empresa demandada, incluso los más remotos”.

Además, expone la sentencia, “las dificultades probatorias en la prestación de un servicio tan sumamente especializado -que poco tiene que ver con una asistencia médica- justifican una inversión de la carga de la prueba, por lo que incumbe a la empresa prestadora del servicio defectuoso acreditar que su actuación fue diligente y que no puede achacarse los daños causados a una actuación negligente o culposa por su parte”, un extremo que no queda acreditado según el tribunal.

A ello se suma que la información proporcionada a la madre con carácter previo a la realización del test “era manifiestamente equívoca”, pues se publicitaba con una probabilidad de acierto casi absoluta: fiabilidad de la prueba superior al 99%.

Cronología 

Según consta en los hechos, en 2014, durante el embarazo de la menor afectada, la madre, como ya habían realizado en una ocasión precedente, manifestó la intención de someterse una prueba porque “querían tener la certeza de que su hijo nacería sano”, ya que, de no ser así, “su intención meditada era la de interrumpir su embarazo”. Los demandantes tenían un pariente con síndrome de Down, y ante el riesgo de poder engendrar un hijo con enfermedad genética, deciden descartar la presencia de enfermedad y someterse a estudio genético prenatal.

Acudieron al laboratorio, donde se les informó y ofrece la posibilidad de la realización de un Test Prenatal No Invasivo (TPNI Panorama), en sangre, que le permitiría descartar las principales alteraciones cromosómicas del feto evitando los riesgos asociados a la amniocentesis.

Los demandantes señalan que “se les vendió el test como un método seguro de diagnóstico y exento de riesgos y que vendría a descartar en un porcentaje muy alto una serie de síndromes (de Down, de Edwards, de Patau, de Turner, Triploidía)”.

Además, se ofrecía otra modalidad de estudio genético, más ampliada, que estudiaría y descartaría también el síndrome de DiGeorge, de Prader-Willi, de Angelman, Monosomía 1p36, y el de Cri du chat. Solo en caso de que el resultado del test prenatal informase de un “alto riesgo” de cualquiera de dichos síndromes, señalaron en la demanda, “se le recomendaría la realización de la prueba en líquido amniótico”.

Además, según se apuntaba en la información previa, “para confirmar resultados de alto riesgo” el laboratorio incluido en el precio la realización del cariotipo molecular Cariochip. Ante ello, contrataron la realización de dicha prueba prenatal, en su opción de Test Ampliado, abonando 885 euros.

El resultado del test informó, en relación al síndrome Cri du chat, que el riesgo general de la población es de 1/20.000 y la gestante presentaba un bajo riesgo menor, de 1/57.100. Es decir, estudiado si el feto presentaba “pérdida de ADN” en la región genómica concreta de dicho síndrome, no se advierte pérdida alguna y, al contrario, mostraba casi tres veces menor riesgo de padecerlo que la población general.

Esta enfermedad genética, estudiada específicamente, y con parámetro de seguridad y especificidad superior al 99% fue descartada por la demandada, que por ello no dio ningún tipo de indicación para repetir la prueba o para el estudio de líquido amniótico.

De hecho, como el resultado fue de bajo riesgo, la demandada no ofreció la realización del cariotipo molecular Cariochip, que se incluía en el precio; como tampoco recomendó la realización de una prueba diagnóstica definitiva en líquido amniótico.

Sin embargo, la hija de los demandantes nació con síndrome de Cri-du-chat y, aunque pasó desapercibida los primeros meses, se informó a la familia que, tras contactar con el servicio genético del Hospital General de Valencia, y ante la apariencia de retraso en el desarrollo evolutivo, “se había detectado la deleción en el brazo corto del cromosoma 5 compatible con síndrome Cri du chat.

Así, remitida al Servicio Genético del Hospital General de Valencia, por fenotipo dismórfico y retraso en el desarrollo psicomotor, se solicitó el estudio de genoma completo, “evidenciando que el cromosoma 5, presentaba una deleción o pérdida de ADN de 34’87 mb en la región p15.33p13.2 del cromosoma 5, asociada al fenotipo de discapacidad intelectual y dismorfología del denominado síndrome de Cri du chat (OMIM 123450)”.

Número de genes afectados

La deleción identificada en la pequeña contenía un “importante número de genes, 83 de ellos, afectados por el síndrome”. Genéticamente hablando, se entiende que hay síndrome de Cri du chat cuando se encuentran afectados al menos 22 genes con entrada OMIM-.

Ante lo sucedido, los padres reclamaron explicaciones al laboratorio demandado, que no dio respuesta. Por ello, se instó un procedimiento de diligencias preliminares con la finalidad de obtener copia íntegra de la Historia Clínica de la madre obrante en dicho laboratorio y conocer cómo se había realizado el proceso.

El laboratorio demandado argumentó que la muestra se remitió a California (EEUU), donde otro laboratorio realizaba el estudio, que posteriormente “firma y entrega como propio a los demandantes”.

También se excusa la demandada indicando que su informe no era fiable al 100% y, por tanto, la tasa de detección de las alteraciones y los valores que informaban no suponían por sí solos un elemento diagnóstico clínico, una “información obviamente distinta a la facilitada antes de la contratación del test”.

El laboratorio también informó en ese proceso inicial que ya no conservaba la muestra de sangre analizada, evitando con ello “que pudieran hacer un nuevo estudio sobre la misma y evidenciar el error”.

Indemnizar la angustia y el dolor 

En este contexto, la Audiencia confirma la resolución del juzgado de instancia. Considera que el laboratorio demandando privó del derecho a decidir sobre la interrupción del embarazo a los padres de la niña.

La menor es absolutamente dependiente de sus padres para sus “cuidados asistenciales y educativos durante toda su vida y de manera permanente y constante”.

También el laboratorio debe indemnizar “la angustia, el sufrimiento, el dolor y la pena de los padres ante la enfermedad de la menor y el ver crecer a su hija en esta situación, con el consiguiente desgaste físico y psicológico, y la evidencia de que ello conllevará una necesaria atención médica y pedagógica constante”.

Actualmente, la niña tiene reconocido el grado de discapacidad del 68%, si bien, el grado real es mayor y se va a ir incrementado conforme vaya creciendo, objetivándose más el retraso. Enrique Mezquida