¿Se puede hallar una terapia para la enfermedad mitocondrial?

Las más graves aparecen a los pocos meses de vida. Los padres se percatan de que sus bebés de repente ya no aguantan la cabeza o dejan de sonreír y acuden a la consulta del pediatra. Con frecuencia, entonces, comienza un periodo que puede durar años hasta lograr un diagnóstico: enfermedad mitocondrial, un término paraguas que cobija a un conjunto de patologías genéticas poco frecuentes que afectan a uno de cada 5.000 niños y están causadas por un mal funcionamiento de las mitocondrias, la central energética celular. Estas enfermedades carecen de tratamientos efectivos y de cura, son degenerativas, muy graves y, a menudo, ocasionan la muerte de los niños. La más común es el síndrome de Leigh, que padecen uno de cada 40.000 menores y es la patología que investiga desde hace años Albert Quintana, profesor agregado de la unidad de fisiología animal de la Universitat Autònoma de Barcelona e investigador del Institut de Neurociències. “Estas enfermedades suelen afectar más a los tejidos y células que requieren mayor cantidad de energía para funcionar, como el cerebro y las neuronas” aunque,“no afecta a todo el tejido por igual” y “queremos entender por qué una neurona con una mutación en su ADN es capaz de sobrevivir y otra no. Eso abrirá la puerta a hallar tratamientos”, considera. En este sentido, Quintana y su equipo ya descubrieron que las neuronas de los ganglios basales están más afectadas que otras y sospecha que las mitocondrias podrían estar enviando señales erróneas a las células haciéndolas creer que están infectadas y desencadenando señales que las conducen a la muerte. “Si pudiéramos bloquear esas señales, aunque la célula continuaría teniendo un déficit mitocondrial, podríamos mejorarsu funcionamiento y no moriría”, destaca Quintana. Eso abriría la puerta a buscar nuevos fármacos. Cristina Sáez