La deficiencia en colesterol materno aumenta el riesgo de cardiopatía congénita
Las gestantes que presentan un polimorfismo de riesgo ahora identificado podrían beneficiarse de la suplementación con colesterol, con el objetivo de prevenir la aparición de la cardiopatía en la descendencia.
Científicos de la Universidad Médica de Nanjing han descubierto que los niveles bajos de colesterol durante el segundo y tercer trimestre del embarazo aumentan un 52 y un 73%, respectivamente, el riesgo de cardiopatía congénita en la descendencia. El hallazgo ha sido realizado en el examen de más de 5000 familias, en las que se constató que este riesgo también aumenta al sobrepasar los niveles normales de colesterol. Estas observaciones han sido confirmadas en un modelo animal, en el que la inducción de hipocolesterolemia en ratones gestantes mediante ezetimiba o atorvastatina tuvo el mismo efecto.
En el análisis de todo el genoma en más de 100 participantes de la corte inicial, los investigadores identificaron una variante patogénica recurrente en el gen CYP51A1, consistente en la sustitución de un único nucleótido, lo que resulta en una alteración en la secuencia de la correspondiente proteína.
Introducida en el genoma de ratones, esta variante alteró la síntesis de colesterol en el corazón embrionario, provocando defectos septales, menor proliferación miocárdica y formación anómala de cilios, posiblemente debido a la disrupción del tráfico de vesículas dependiente de colesterol.
Zhibin Hu, director del estudio, afirma que en estos animales la suplementación con colesterol durante la gestación redujo significativamente el riesgo de cardiopatía en la descendencia. Esta patología es la causa más frecuente de mortalidad perinatal, sin que hasta ahora se conocieran plenamente las variantes genéticas asociadas, asegura el científico.
Los hallazgos sugieren que el colesterol materno es un determinante modificable del riesgo de cardiopatía congénita y que la suplementación podría tener valor preventivo en embarazos con predisposición genética, añade Hu. Adicionalmente, la implementación del cribado lipídico en el seguimiento prenatal podría contribuir a la reducción de riesgo, concluye el investigador. L.D.B./M.T.T. (SyM)
