XLH: la causa más común de raquitismo hereditario
Por Mar Espino, nefróloga pediátrica. Hospital U. 12 de Octubre (Madrid)
Se estima que existen hoy entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento. La forma más común de raquitismo hipofosfatémico hereditario es la hipofosfatemia ligada al cromosoma X, también denominado XLH. Los pacientes con esta enfermedad sufren deformidades esqueléticas, retraso motor, talla baja, debilidad muscular, dolor óseo y articular y deterioro de la calidad de vida. Todo ello se debe a una pérdida renal de fosfatos y disminución de los niveles de vitamina D causada por niveles elevados de FGF23.
Esta enfermedad rara afecta a aproximadamente 1 de cada 20.000 personas. En la mayoría de los casos (80-70%) la XLH se hereda. Se manifiesta en la edad infantil con consecuencias que dificultan la movilidad y reducen la calidad de vida. Es fundamental el diagnóstico precoz, al tratarse de una entidad que afecta a los huesos en pleno crecimiento, el poder tratarla rápidamente minimiza la afectación y las secuelas que produce en los niños.
Las manifestaciones de esta enfermedad en los pacientes pediátricos son múltiples: pueden presentar anomalías a nivel craneal; además son niños propensos a padecer problemas dentales; enfermedad esquelética, que determina deformidades en las extremidades inferiores, y retraso en el crecimiento; disminución de la fuerza muscular en las piernas; y dolor óseo y articular, sobre todo en la rodilla, parte superior de la pierna y el tobillo.
Todo ello tiene un impacto directo en la calidad de vida, el 62% de los pacientes pediátricos con XLH presentan dificultades de movilidad (leves, moderadas o severas). Estos niños muestran problemas para lavarse o vestirse y 1 de cada 3 muestra problemas para llevar a cabo actividades del día a día. El dolor es otro factor que merma la calidad de vida de los pacientes con XLH. En el caso de los pacientes pediátricos, un 62% experimenta dolor moderado. Todo ello conduce, en muchas ocasiones, a episodios de ansiedad y depresión, así lo afirman uno de cada cuatro pacientes pediátricos.
Al producirse un crecimiento anómalo de los huesos con especial afectación de las extremidades inferiores, con arqueamiento por el raquitismo, esto da lugar a dificultades motoras. El niño se ve limitado para realizar determinados tipos de deporte, incluso en muchos casos para poder caminar, y por supuesto, para correr. Muchos niños presentan dolores musculares. Al tener asociada talla baja también dificultades para realizar algunas actividades de su vida diaria. Asimismo, hay descritas alteraciones dentarias.
La terapia actual para la XLH implica múltiples dosis diarias de fosfato oral y vitamina D. Este tratamiento mejora de forma parcial los niveles en sangre y orina, pero no acaban de normalizarlo, y en muchos pacientes no se consigue corregir totalmente el raquitismo. Además, pueden producir efectos como diarrea o dolor abdominal. Las nuevas terapias han demostrado mejorar no sólo los niveles de fósforo en sangre y orina, sino que mejoran las deformidades óseas y el crecimiento, con escasos efectos secundarios, mejorando no solo la salud sino la calidad de vida de estos pacientes.
