¿Se podrá detectar una enfermedad infantil rara para tratarla a tiempo?
El objetivo es crear un test rápido y fiable para diagnosticar la cistinosis en bebés.
El investigador Ignacio Alfonso y su equipo del Instituto de Química Avanzada de Catalunya (IQAC-CSIC) han desarrollado y patentado un método para diagnosticar la cistinosis, una enfermedad infantil rara cuya detección a tiempo es vital. Las células de pacientes con cistinosis son incapaces de procesar la cistina, que se acumula y forma cristales, derivando en un fallo sistémico.
Los riñones del bebé suelen ser los primeros órganos en fallar y son los nefrólogos infantiles quienes piden las pruebas de esta enfermedad cuando el resto de diagnósticos se descarta. Estas pruebas requieren maquinaria cara y un personal muy especializado de los que pocos hospitales en España disponen.
“La enfermedad es de por vida. No tiene cura pero sí un tratamiento que retrasa el deterioro, cuya dosis se ha de adaptar en función de los resultados de análisis periódicos. Esto obliga a los pacientes y familiares que viven lejos de esos hospitales a desplazarse o enviar las muestras para hacer un seguimiento vital y constante”, declara Alfonso. Por estas limitaciones es posible que la cistinosis esté infradiagnosticada. Según el investigador, “se cree que afecta a uno de cada 100.000 o 200.000 recién nacidos, pero posiblemente afecte a más niños”.
El equipo del IQAC ya disponía de una molécula con la que medir la cistina para un uso distinto. Contactaron con la nefróloga infantil Gema Ariceta, del hospital Vall d’Hebron de Barcelona, quien les propuso adaptarla al diagnóstico de la cistinosis. Consiguieron medir la cistina celular con su molécula y con maquinaria común a laboratorios clínicos de hospitales y centros de atención primaria. Hoy están preparando los estudios para validarlo y hacer más accesible y rápido el diagnóstico y seguimiento de la enfermedad. J. Corbella
