Narcolepsia: cuando dormir se convierte en un problema
La narcolepsia es una enfermedad crónica del sueño producida por un trastorno neurológico
La somnolencia diurna excesiva y las ráfagas de sueño, hasta el punto de quedarse dormido sin poder evitarlo, son el síntoma principal de la narcolepsia, una enfermedad crónica que se enmarca dentro de los trastornos del sueño. Se trata de un trastorno neurológico, que condiciona notablemente la calidad de vida de los pacientes afectados. La narcolepsia, como afirma el doctor Rafael del Río, Jefe de la Unidad del Sueño del Hospital Vithas Nuestra Señora de América, se puede clasificar en dos tipos. “La narcolepsia de tipo 1 y la de tipo 2. La de tipo 1, que se corresponde con la anteriormente conocida como narcolepsia con cataplejía, se caracteriza por presentar somnolencia diurna excesiva, pérdida de tono muscular transitoria y otros síntomas, como sueño nocturno fragmentado, alucinaciones y parálisis del sueño”.
La cataplejía es la pérdida súbita del tono muscular desencadenada por determinadas emociones, típicamente la risa, cuando ésta es intensa, especialmente si son inesperados. Tiene una corta duración, de uno a dos minutos. Puede afectar a todo el cuerpo o predominar en la cara y cuello. Este mecanismo es similar al que se produce en la fase de sueño REM, en la que habitualmente se producen los sueños, pero en los afectados por narcolepsia surge en cualquier momento y les impide moverse, incluso aunque estén despiertos.
El informe de 2016 de la Red de Enfermedades Raras Orphanet establece una prevalencia de narcolepsia de 25 casos por cada 100.000 habitantes. En nuestro país, según datos de la Sociedad Española de Neurología, hay 25.000 afectados. Es una enfermedad rara, cuyo origen se relaciona con factores genéticos y ambientales y, además, últimamente se ha vinculado al sistema inmune como desencadenante. “En los últimos años se ha producido un avance importantísimo en el conocimiento de los mecanismos que subyacen al comienzo de la enfermedad lo que abre también nuevas perspectivas terapéuticas. Se sospecha que la clave es la destrucción temprana, probablemente por un mecanismo inmunológico, de un grupo de neuronas situadas en el hipotálamo lateral que utilizan como neurotransmisor la hipocretina. Este péptido resulta frecuentemente indetectable en los pacientes con Narcolepsia tipo I”, afirma el doctor del Río.
Los tratamientos farmacológicos, junto con unas indicaciones personalizadas para el paciente sobre higiene del sueño permiten mejorar la calidad de vida de los pacientes. La tardanza en el diagnóstico es habitual, por ello, desde la Unidad del Sueño del Hospital Vithas Nuestra Señora de América recomiendan acudir a consulta ante cualquier sospecha.
Con el fin de intercambiar y actualizar conocimientos en torno a esta enfermedad, se ha celebrado la primera Reunión de Expertos en Narcolepsia de la Comunidad de Madrid, en el que han participado el laboratorio Bioprojet Pharma y el Hospital Vithas Nuestra Señora de América. Durante la sesión se han celebrado diversas mesas redondas en las que, expertos en narcolepsia, han abordado temas como los mecanismos inmunológicos de la enfermedad, el manejo clínico terapéutico, las nuevas tendencias en la comprensión de los mecanismos de la narcolepsia y la evidencia clínica en nuevas alternativas terapéuticas.
