Los chequeos genómicos detectan alteraciones genéticas relevantes en un 17% de los pacientes

Así se constata en un estudio 350 pacientes en los dos años desde la puesta en marcha de este test de secuenciación genómica realizado en Navarra.

De estos 350 chequeos genómicos realizados, el 17% de los pacientes han presentado alteraciones genéticas que han precisado de algún tipo de actuación médica.

“Hemos encontrado variantes relevantes en este porcentaje de los casos, que han requerido una actuación médica concreta. Son alteraciones genéticas con una relación directa con el riesgo a padecer una enfermedad, es decir, si no son detectadas en el screening, no se sospecha de su existencia hasta que se manifiestan clínicamente, lo que puede afectar al pronóstico de los pacientes”, explica. Ana Patiño, directora de la Unidad de Medicina Genómica de la Clínica Universidad de Navarra.

Este chequeo, el primero en España que incluye un test de secuenciación genómica completa, analiza 665 genes en relación a más de 650 enfermedades. Específicamente, se estudia la susceptibilidad a presentar cáncer, enfermedades cardiovasculares, alteraciones en la coagulación, trastornos endocrinos y metabólicos, inmunológicos, diversas enfermedades hereditarias, trastornos neurológicos y farmacogenética.

“Si el paciente es portador de un gen alterado de penetrancia muy alta, con una alta probabilidad de desarrollar una determinada enfermedad, se va a poder establecer un control o seguimiento. La clave está en la capacidad de hacer una medicina preventiva y predictiva, que permita establecer medidas que eviten el desarrollo de la enfermedad o que, al menos, sea detectada en una fase tan temprana que la intervención sea curativa o poco mórbida”, detalla Patiño.

Además de estas variantes relevantes, el estudio también incluye otras que, siendo importantes, no son motivo de consulta urgente o importante. En un 70% de los pacientes se encuentran variantes que suponen un factor de riesgo y sobre las que se puede actuar mediante dieta, ejercicio físico, revisiones médicas, etc. “Son casos en los que conocer la genética nos permite tomar estas medidas de forma individualizada para cada paciente”, apunta.

Muestra de saliva

Este estudio combina el test de secuenciación genómica con un examen completo que incluye el TAC de cuerpo entero, una analítica completa y una consulta con un especialista de Medicina Interna.

El test genético se realiza mediante una muestra de sangre junto al resto de pruebas diagnósticas, pero se va a incorporar la posibilidad de hacerlo previamente mediante una muestra de saliva, que se podrá recoger en el domicilio para su envío a la Clínica. De esta forma, la planificación del chequeo y las pruebas complementarias se ajustarán previamente a los resultados hallados en la secuenciación.

 “La vida saludable consiste en adoptar una serie de medidas que puedan retrasar el envejecimiento de los órganos y retrasar, evitar o atenuar la aparición de enfermedades crónicas en edades más avanzadas. En definitiva, es intentar llegar a esa edad en mejor estado de salud, tanto a nivel físico como psíquico e incluso social”, explica la especialista. En el análisis realizado en una muestra representativa del total de consultas de estos 20 años destaca la detección de tumores de nuevo diagnóstico en más de un 3% de las personas evaluadas con más de 40 años. Un hallazgo, en su mayoría, en fases tempranas que permite establecer un tratamiento más eficaz.

“Lo primero que atendemos son los síntomas que refiere el paciente para llegar a un diagnóstico y tratamiento adecuados de sus dolencias. Además, según sexo, edad, antecedentes, etc. evaluamos diferentes factores de riesgo para evitar o retrasar el desarrollo de otras enfermedades en el futuro. Finalmente, la incorporación de los datos genómicos nos ha permitido entrar en el mundo de la medicina predictiva”, subraya el especialista.

Si consideramos como sano aquella persona en la que todos los resultados del chequeo son normales y no precisa ningún consejo ni seguimiento médico, en el primer tramo de edad, menores de 40 años, los pacientes sanos rondan el 32% en hombres y el 39% en mujeres, porcentaje que se reduce por debajo el 3,5% en sujetos mayores de 60 años.  A partir de los 40 años, la dislipemia y la hipertensión son los diagnósticos más frecuentes tanto en hombres como en mujeres. La incidencia de otras patologías, como la artrosis o la poliposis de colon, también aumenta claramente en edades más avanzadas. M. T. Tous (SyM)