Los análisis genéticos de la muerte súbita
Dr. Ramon Brugada, jefe del servicio de cardiología del H.U. Josep Trueta (Girona)
La genética evoluciona muy deprisa. En solo veinte años se han identificado más de un centenar de genes asociados a la muerte súbita cardiaca. Estas enfermedades genéticas pueden permanecer sin diagnosticar en las familias hasta que hay un caso de muerte súbita:
Esta muerte se convierte en el primer síntoma de la mutación genética. Los estudios genéticos permiten identificar a los portadores de las mutaciones que pueden provocar la muerte súbita. Así se pueden tomar medidas de prevención para evitarla.
Los estudios de los genes que causan la muerte súbita cardiaca no están indicados para todo el mundo. Pero son importantes para aquellos pacientes con el diagnostico o la sospecha clínica de enfermedad genética, en familias que han sufrido algún caso de muerte súbita de causa indeterminada o en aquellos pacientes que han perdido el conocimiento (síncope) sin que se haya identificado una causa.
Los estudios genéticos incorporan innovaciones constantes. Hay una gran cantidad de pruebas que van aumentando cada año. La valoración clínica de estos resultados es tan compleja que la genética cardiovascular se está convirtiendo en una subespecialidad dentro de la especialidad de cardiología.
