¿Un rayo de esperanza para los pacientes con síndrome de Myhre?
El proyecto se centra en unas moléculas que actúan sobre el gen afectado.
El síndrome de Myhre es una enfermedad genética muy rara causada por mutaciones espontáneas en el gen SMAD4, un mensajero clave en la comunicación celular. Esta alteración provoca una amplia gama de síntomas, que incluyen problemas neurológicos, auditivos, graves complicaciones cardiovasculares y fibrosis sistémica. Además, los pacientes presentan una mayor predisposición al desarrollo de tumores. Actualmente no existe cura para este síndrome; el manejo clínico es paliativo.
Maria J. Macias, investigadora ICREA del Institut de Recerca Biomèdica de Barcelona (IRB Barcelona), lidera un proyecto que estudia cómo transformar el conocimiento molecular sobre el gen SMAD4 en un tratamiento real que frene la progresión de los procesos más graves y mejore el día a día de las personas directamente afectadas y de quienes conviven con el síndrome, devolviéndoles una perspectiva de futuro más clara. El proyecto se lleva a cabo en consorcio con la Universidad de Santiago de Compostela y la Asociación Síndrome de Myhre España.
La investigación se centra en el diseño y validación de moléculas capaces de unirse a la proteína SMAD4. También se quiere ver el impacto de las variantes en la estructura tridimensional de la proteína, para poder describir mejor las diferencias que introducen. Al interactuar directamente con esta diana, el equipo busca modular su función y frenar las alteraciones celulares que desencadenan la patología. “Queremos ganar tiempo para estos pacientes y mejorar su calidad de vida y la de sus familias”, afirma Macias.
El proyecto se encuentra en una fase de transición entre los primeros resultados prometedores y la validación biológica. Actualmente se está gestionando el acceso a muestras biológicas depositadas en biobancos especializados para generar líneas celulares derivadas directamente de pacientes, lo que permitirá evaluar los compuestos en un entorno más cercano a la situación real. M. Baldomà.
