Los científicos logran secuenciar todo el cromosoma Y
Su código genético ayudará a entender mejor la fertilidad masculina y patologías genéticas.
Un equipo de más de cien investigadores de todo el mundo integrados en el consorcio Telomere-to-Telomere (T2T) ha logrado secuenciar completamente la única pieza misteriosa que quedaba en el genoma humano, el cromosoma sexual masculino.
Desvelar el código genético del cromosoma Y ha resultado misión imposible durante décadas por la complejidad de su estructura, y por ello el único genoma humano completo que se tenía hasta ahora de referencia era el de dos cromosomas X. Los investigadores han descubierto 41 genes codificadores de proteínas adicionales en el cromosoma Y y han descifrado estructuras de genes que se cree que desempeñan papeles importantes en el crecimiento y el funcionamiento del sistema reproductivo masculino. Según el trabajo publicado ayer en Nature, la secuenciación del cromosoma sexual masculino agrega 30 millones de bases de ADN a la referencia del genoma humano, en su mayoría provenientes de ADN satélite (secuencias altamente repetitivas).
La estructura del cromosoma Y ha sido un desafío entre otras razones porque parte de ADN está organizado en palíndromos (secuencias largas que son iguales hacia delante y hacia atrás) y resultaba complicado saber cuándo se invertían los patrones repetitivos. Pero los avances en la tecnología de secuenciación y los algoritmos bioinformáticos han permitido al equipo de T2T codirigido por Karen Miga, ingeniera biomolecular de la Universidad de California en Santa Cruz, resolver esas secuencias.
Los especialistas explican que el código genético del cromosoma Y revela detalles que pueden ayudar a comprender su papel en el desarrollo masculino, la fertilidad o enfermedades de origen genético como el cáncer, pero también estudiar la evolución humana. Esto se debe a que el cromosoma Y, a diferencia del X, se transmite de padres a hijos con poca recombinación, de modo que es más fácil rastrear genes de generación en generación y ver cómo han cambiado.
Cuando los científicos y médicos estudian el genoma de una persona lo hacen comparando su ADN con el de una referencia estándar para ver dónde hay variación. “Anteriormente estábamos ciegos a partes del genoma y a diferentes mutaciones, pero ahora podemos ver el genoma completo y esperamos poder agregar nuevos conocimientos sobre la genética de muchas enfermedades”, ha asegurado Michael Schatz, profesor en la Universidad Johns Hopkins que forma parte del equipo de T2T.
El cromosoma Y es sobre todo conocido por su papel en el desarrollo sexual y la espermatogénesis (la producción de esperma) y se suele asociar a los varones, aunque también se encuentra en personas intersexuales. Además, estudios recientes han demostrado que contribuye a otros aspectos de la biología humana, como el riesgo de padecer cáncer y la gravedad de este.
Los investigadores aseguran que su hallazgo permitirá avanzar en diversos ámbitos científicos y planean incorporar secuencias completas del cromosoma Y en los genomas que integran el pangenoma (información genómica de personas de diversos orígenes ancestrales) para facilitar la compresión del cromosoma sexual masculino en la diversidad de la población humana. Mayte Rius
