Las enfermedades raras dejan de ser invisibles en el Senado
Profesionales médicos, investigadores, representantes institucionales y asociaciones de pacientes se han reunido para que las patologías minoritarias sean objeto de atención pública y social.
Las enfermedades raras, casi 6.500 identificadas, tienen una baja prevalencia individual pero en su conjunto afectan a más 3 millones de personas en España. Por tanto, suponen una realidad muy heterogénea y complicada de manejar, que sigue siendo bastante invisible. Para superar este contexto, la Fundación España Salud, el Hospital Sant Joan de Déu (SJD) y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), con la colaboración de Ilumina y Takeda, han organizado la jornada técnica “Dando visibilidad a las Enfermedades Raras”. Celebrada en el Senado, un marco ideal para la llamada a la acción, ha reunido a profesionales médicos, investigadores, representantes institucionales y asociaciones de pacientes, que han dejado claro que la visibilidad crea conciencia colectiva y genera conocimiento, y éste, a su vez, impulsa la investigación.
Una de las claves constantes durante todo el encuentro ha sido el señalar la falta de equidad territorial, que conlleva muchas desigualdades en el diagnóstico, abordaje y acceso a los recursos para los pacientes con este tipo de patologías. Además, se ha insistido en la necesidad de adelantar esa media de 6 años que se tarda en recibir un diagnóstico (algunos casos llegan a 10 años o más). Porque el diagnóstico no lo es todo pero lo cambia todo.
Finalmente, otro objetivo destacado ha sido promover propuestas parlamentarias que permitan abordar, de forma tangible, muchos de los retos actuales y futuros.
Un camino difícil
El 70% de las enfermedades minoritarias debutan a nivel pediátrico, por lo que, desde edades muy tempranas, muchos pacientes pasan por un largo peregrinaje por complejos itinerarios de atención sanitaria hasta poner nombre a su patología, que normalmente ni aparece en los manuales médicos. Además, han de convivir con una gran carga emocional y una calidad de vida mermada.
Los expertos reconocieron que estamos ante un nuevo paradigma y empieza a haber cambios importantes como cribados más completos, incorporación de la IA , avances significativos en biotecnología y un impulso de la medicina genómica, que es uno de los pilares fundamentales (el 80% de las enfermedades raras son de origen genético). Pero siguen existiendo numerosos desafíos. Se necesita más formación de los profesionales, un trabajo colaborativo y que el progreso real en cuanto al avance científico no se quede en los laboratorios. Se remarcó el dato de que hay 220 terapias desarrolladas o en desarrollo que nunca han llegado a los pacientes por no tener retorno económico. Además se expuso que es necesario incrementar el número de medicamentos huérfanos autorizados (103 actualmente) y se propuso el reposicionamiento de fármacos que ya existen, la búsqueda de alternativas para sacar adelante las costosas terapias génicas o la apuesta por terapias agnósticas, útiles no solo para una enfermedad rara, sino para varias de ellas. También se insistió en la importancia de la colaboración público-privada.
Protagonismo de la Red Únicas
El proyecto Únicas SJD tuvo especial protagonismo. Se trata de una red nacional orientada a dar una respuesta global e integrada a niños con enfermedades raras, en la que 48 hospitales intercambian información entre especialistas, facilitando así el diagnóstico y el potencial tratamiento. Además, se destacó la labor de IMPAcT-Genómica, otra infraestructura cooperativa (participan 114 hospitales en España) basada en la medicina de precisión, que está consiguiendo mejorar los diagnósticos mediante estudios genéticos de alta complejidad; un 20% de personas sin diagnóstico lo han logrado gracias a este programa.
Dos colaboradores de excepción
Illumina es una compañía líder global en tecnologías de secuenciación de ADN y arrays al servicio de la comunidad científica en los ámbitos de la investigación, la práctica clínica y los mercados aplicados.
Por su parte, Takeda, empresa japonesa nacida en 1781, es una biofarmacéutica que actúa en áreas terapéuticas fundamentales como vacunas, oncología, enfermedades minoritarias, neurociencias y gastrointestinal. Redacción
