Enfermedades familiares cardiacas asociadas a la muerte súbita

Dr. Ramon Brugada. Jefe del Servicio de Cardiología del H. U. Josep Trueta (Girona)

Estas enfermedades están asociadas principalmente a un defecto genético. Por tanto, la identificación de este defecto permite deducir quien está en riesgo de sufrir la enfermedad para poder emprender medidas de prevención y tratamiento. En total, ya hay más de un centenar de genes asociados a la muerte súbita.

Hay dos grandes grupos de enfermedades genéticas:

1.Enfermedades eléctricas. Provocadas por alteraciones genéticas en las proteínas de la célula que generan la actividad eléctrica del corazón.

Estas proteínas se denominan canales iónicos. Estas enfermedades se diagnostican mediante el electrocardiograma.

–Síndrome de QT largo. Provoca muerte súbita en adolescentes.

Causada por defectos genéticos sobre todo en los canales de potasio, que funcionan menos de la cuenta.

–Síndrome de QT corto. Provoca muerte súbita en bebés y pacientes de hasta 40 años. Causada por defectos genéticos sobre todo en los canales de potasio, que funcionan más de la cuenta.

–Síndrome de Brugada. Provoca muerte súbita, principalmente entre 35 y 45 años. Causada por defectos genéticos sobre todo en el canal de sodio cardiaco, que funciona menos de la cuenta.

–Taquicardia catecolaminérgica polimórfica ventricular. Provoca muerte súbita en adolescentes, durante el ejercicio i las emociones intensas. En este caso, el electrocardiograma se ha de hacer durante el ejercicio para diagnosticar la enfermedad. Causada por defectos genéticos en los canales de calcio.

2.Enfermedades de la pared del corazón (miocardiopatías)

Se diagnostican con técnicas de imagen. Las más destacadas son:

–Displasia aritmogénica del ventrículo derecho. Hay una substitución del tejido cardiaco por cicatriz (fibrosis) i grasa, sobre todo en el ventrículo derecho. Los defectos genéticos alteran las conexiones entre células del corazón, que no se podrán mantener en contacto para trabajar al unisonó.

–Miocardiopatía hipertrófica. Los defectos genéticos alteran las proteínas que se encargan de la parte mecánica del corazón, la contracción.

Con la enfermedad, el corazón se hace mas grueso de la cuenta y puede hasta obstruir la salida de la sangre hacia la aorta.

–Miocardiopatía dilatada. Los defectos genéticos alteran las proteínas que mantienen la integridad y la forma de la célula. Cuando se alteran la célula está mas débil. Así el corazón es débil y mas grande. Su capacidad de bombear está muy disminuida.

Hay otras enfermedades de las cuales se pueden hacer estudios genéticos, como ahora el síndrome de Marfan (caracterizada por una debilidad del tejido de los vasos que puede llegar a causar una dilatación de la arteria aorta i su rotura) o la enfermedad de conducción familiar (el sistema eléctrico del corazón se hace viejo más rápidamente de la cuenta).